据了解，目前国内对于精准医学的研究主要集中在两个方面。一是建立在大数据和全面医学基础上的临床流行病学研究。例如，建立健康人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集成分析，得出致病因素。二是关于医学、生命科学和信息科学等领域研究成果转化为临床实用技术的研究。

“但这些研究都比较分散，尤其是作为精准医学基础的中国人群全基因组数据匮乏。”吴佳妍说，而美国在“精准医疗”计划推出前已经做了长期的积累和酝酿。

“实现精准医疗，首先要开展精准医学研究。同一疾病对于不同病人来说，关系发病的基因和基因产物可能很不一样。因此，需要极大的人群数据才有可能获得这些知识。所以，精准医学的核心研究任务是‘大数据到知识’。”曾长青说，“美国和欧洲一些发达国家通过大型研究项目已经积累了相当多的全基因组数据。可是我国在全基因组这一块的数据非常稀少。”

曾长青认为，收集和产生大量人群表型(个性形态、功能等方面的表现)和全基因组数据，建立可真正用于研究的数据库是当务之急。

“还有，如何将海量数据高效整合并用于临床诊疗，是制约我国精准医疗发展的另一个大问题。”吴佳妍补充道，“我国目前还没有一个专门的机构来管理、整合和分析基因组和组学信息等数据。这样的话，即使采集到足够的基因组数据，但若分散在不同人和机构手中，不能有效共享、整合、挖掘和利用，将没有任何意义。”

据吴佳妍介绍，中科院北京基因组研究所已在积极筹建组学大数据中心，或将推动对数据的深度挖掘和整合。

王前飞说：“精准医疗并不一定适用于所有的疾病，也不能代替医学领域现有的成功策略和疗法。而精准医疗本身的实现其实是一项极其复杂的工程，各个国家相继开展的‘计划’也只是一个启动和开始，后面还有很长的路要走。”

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