如果要评选今年上半年的科技热词，“精准医疗”很可能榜上有名。

今年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗”大型医学研究计划，宣布将在2016财年为该计划投入2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。

这一与生命健康密切相关的消息传到国内后，引发无数猜想，备受各方关注。

精准医疗是什么？它将给人类健康带来怎样的革命性变化？迎接精准医疗，中国是否做好了准备？

精准医疗是什么？

找到致病机制，实现个性化精准诊疗

说起精准医疗，中科院北京基因组研究所研究员、血液学与肿瘤基因组学研究组负责人王前飞举了这样一个案例：美国华盛顿大学科学家卢卡斯·沃特曼参与了国际首例肿瘤基因组(白血病)的测序工作，但不幸在此过程中罹患自己所研究的白血病。经过传统的化疗后病情暂时被控制，但5年后又再次复发。这次复发后，化疗、激素治疗甚至骨髓移植等所有手段都完全失去作用，卢卡斯的生存几率微乎其微。此时，卢卡斯所在实验室获取了他的细胞进行全基因组DNA和RNA测序，从海量的数据中发现一个叫做FLT3的基因在肿瘤细胞中“异常活跃”。据此，医生在治疗方案中加入了一种用于治疗晚期肾癌的药物苏尼替尼，它能够抑制FLT3。结果连续服药两周后，卢卡斯体内的白血病细胞消失了，他又重返科学工作。

在中科院北京基因组研究所研究员、中科院精准基因组医学重点实验室主任曾长青看来，所谓“精准医疗”，其本质是通过大量人群的基因组、代谢组等组学数据(包括转录组、表观组、蛋白质组等数据)，分析疾病表型特征，在了解疾病发展的分子机制的基础上，发现诊断、治疗靶点，最终实现个性化精准诊疗的目的。

“精准医疗”的表述，最早可以追溯到2011年美国发表的《迈向精准医疗》报告。这个概念是基于“人类发现了某些基因的改变可以导致某种疾病发生的机制。”

报告中首次对“精准医疗”做了全面、详细的阐述，其要点是对疾病进行基于分子机制的重新“分类”和在此基础上的“对症用药”。

“这个‘分类’是从分子生物学的角度去分类，而不是根据病发位置，由此再决定诊断和治疗方法。”中科院北京基因组研究所副研究员、科技处处长吴佳妍解释说，“以肿瘤为例，疾病的发生发展是多个基因与环境共同作用的结果，找到肿瘤发生的分子机制是精确治疗复杂疾病的前提。我们能够通过全面的组学数据解析挖掘肿瘤多基因变异与环境相互作用的分子机制，使得疾病治疗更准确和更有个体针对性。”

事实上，美国版“精准医疗”中的关键词为基因测序、肿瘤、个性化。奥巴马曾这样解释，“把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单。”