戈谢病，作为一种罕见病，漏诊、误诊、误治现象普遍存在。过半患者从发病到获得诊断的时间超过5年，最长的确诊时间甚至超过20年。

对于戈谢病，不但百姓闻所未闻，连许多医生也知之甚少，故此进行知识普及很有必要。5月24日，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、血液学组联合中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组共同撰写的《中国戈谢病诊治专家共识(2015)》正式推出。新版共识的发布，为临床医生尽早诊断戈谢病提供了实用的指导，这对于提高戈谢病的诊断水平，减少漏诊误诊率有积极意义。

误诊情况令人忧虑

戈谢病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。患者是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质贮积在体内，引发受累组织和器官出现病变。

约60%的戈谢病患者在儿童时期发病，其症状复杂多样，脾脏肿大是最常见的症状。根据国际戈谢病登记协作组数据，87%的戈谢病患者有脾肿大表现，56%血小板降低。此外，患者还有骨痛、骨折、出血倾向(流鼻血、皮下淤斑)、腹部不适、生长迟缓等表现。正是由于症状多多，患者散落在医院的多个科室，骨痛的会去骨科，脾脏肿大的去血液科，生长迟缓的会去儿科，腹部不适的则会去消化科……患者就这样辗转于多家医院、多个科室，尝试各种治疗。漏诊、误诊、误治现象普遍存在，半数以上患者从发病到获得诊断的时间超过5年。

误诊漏诊的三大原因

华中科技大学附属同济医院罗小平教授等专家解释，戈谢病被误诊、漏诊主要有三大原因：1、不少医生对戈谢病认知少；2、临床症状复杂，患者通常按表征求诊于多个科室；3、知道戈谢病诊断金标准酶学检测的医生极少，且能进行这一检测的医院非常有限。

在确诊的戈谢病患者中，仅12%是通过“葡萄糖脑苷脂酶活性检测”来确诊的，78%的患者则是通过抽取骨髓细胞检查确诊的。而国外的戈谢病诊治指南早已明确指出：骨髓细胞检测结果只能作为参考，不能作为戈谢病的确诊依据。

诊断流程图有利准确诊治

为了解决以上问题，新版共识给出了戈谢病标准诊断流程图，引导临床医生针对患者的常见症状进行筛查诊断，避免患者在诊断过程中走弯路。

由于87%的戈谢病患者脾肿大达正常值的5倍及5倍以上，因此诊断流程从最典型的脾肿大为切入点。提示医生在发现脾肿大症状时考虑戈谢病的可能，与白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血等疾病同时放入考虑范围进行排除，最后通过酶学检测进行确诊。

中山大学附属第一医院罗学群教授指出：“数据显示，39%的患者在确诊戈谢病之前就已进行脾切除，但盲目的脾切除不仅会导致误诊，还会加速戈谢病的进展，如加剧骨病症状，带来肝脏以及肺部并发症，造成不可逆的伤害。”

酶学检测是确诊戈谢病的金标准，当患者的葡萄糖脑苷脂活性低于正常值的30%以下，即可确诊戈谢病。采全血检查是最准确的办法，但鉴于目前能做这一检测的医院在中国大陆只有4家(北京协和医院、上海交通大学医学院附属新华医院、华中科技大学附属同济医院和广州市妇女儿童医疗中心)，新版共识推荐采用干血纸片法这种便捷的检测手段，即只需将患者扎手指的血滴到滤纸片上，通过快递到指定医疗机构进行检测，同样可获得准确的检测结果，这将大大加快疾病的诊断时间。

特别提醒：医生家长都要提高认识

要实现对戈谢病的早诊早治，除了医务人员的努力，大众对戈谢病认知的提高也很重要。广州市妇女儿童医疗中心内分泌科刘丽主任指出：“60%的戈谢病在儿童期发病，家长要知晓戈谢病的相关表现。对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的患儿，可进行酶学检测以确诊或排除戈谢病。”

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