赛诺菲(Sanofi)及旗下健赞(Genzyme)8月19日宣布，FDA已批准Cerdelga(eliglustat)胶囊，用作特定1型戈谢病(Gaucherdisease)成人患者唯一的一线口服疗法。Cerdelga不适用于经基因检测证实对Cerdelga代谢更快或代谢速度不确定的少数患者。赛诺菲计划在未来一个月内将Cerdelga推向市场。

目前，酶替代疗法(ERT)是戈谢病的标准治疗方案，患者需终身定期(每2周注射一次)接受静脉输注。分析师预计，Cerdelga作为首个口服治疗药物，将完全颠覆当前依赖注射型药物的戈谢病市场格局，成为1型戈谢病群体的一个重要新治疗选择。

赛诺菲花了足足15年时间，终于研制成功首个口服戈谢病药物Cerdelga，该药的临床项目，是有史以来在戈谢病群体中开展的最大规模临床项目，涉及29个国家约400例患者。III期项目中，Cerdelga在2个试验中均成功稳定了病情：其中一项安慰剂对照研究在初治患者中开展，另一项研究则证明了Cerdelga对酶替代疗法Cerezyme的非劣效性。

20多年前，健赞(Genzyme)推出了全球首个戈谢病治疗药物Cerezyme(注射用伊米苷酶，imiglucerase)。过去多年，Cerezyme一直统治戈谢病市场。分析师预计，口服药物Cerdelga将大肆瓜分Cerezyme的市场份额，同时将与另2种注射药物——夏尔(Shire)的Vpriv和辉瑞(Pfizer)的Elelyso展开竞争。据彭博社分析，到2020年，Cerdelga的年销售额将达到7.49亿美元。目前，Cerezyme的年销售额约为9.16亿美元。

Cerezyme曾一度是全球最昂贵的药物，每年的治疗成本高达30万美元。目前，赛诺菲正在考虑如何给Cerdelga定价，可能会跟Cerezyme价格相当。

Cerdelga的获批，对戈谢病群体是一个大好消息，无论从科学和临床角度来看，该药作为一种一线口服药物，已被证明具有积极的风险/利益属性。酶替代疗法(ERT)能够降解沉积在细胞中的脂肪沉积物并会引起各种症状，而Cerdelga则能够直接抑制脂肪沉积物在细胞中的积累。

关于戈谢病(Gaucherdisease)

戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，主要是因编码葡萄糖脑苷酯酶(gIucocerebrosidase)的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能。这些病理性细胞在人体器官中的浸润会造成骨骼、骨髓、脾脏、肝脏和肺部的病变。目前，全球仅有1万名戈谢病患者，美国患者总数约为6000人。

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