“瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”……这些美丽的名字，其实代表着令人恐怖的罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。患者们身体经历苦楚，需承担天价的医疗费，甚至面临无药可医的困境和死亡的威胁。疾病带来的孤独、自卑、羞耻感，更是患者和家庭真正无法面对的。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。南国早报记者走进一些罕见病家庭，并从今日起推出系列报道，展现这一特殊群体在面对疾病时所拥有的勇气和信念，同时呼吁更多人来关注和关爱这些患罕见病的孩子。他们，不应该成为社会的“孤儿”。

上天开了一个玩笑

2月16日，南国早报记者来到贵港市瓦塘乡，试图读懂一个戈谢病家庭的10年艰难抗争史。

2004年圣诞节，贵港市瓦塘乡卫生院妇产科门口，刘稳(化名)搓着双手，在走廊处来回走动了几小时，迎来了儿子的诞生。

刘稳抱着这个小生命，认为这是上天送给他最好的一份圣诞礼物。然而，他猜中了开头，却猜不中结尾：儿子刘圣(化名)体内缺少一种β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)，患上了一种罕见的遗传性疾病——戈谢病。

10年，这个三口之家是如何走过来的?他们心中的酸涩，诉与谁人知

刘圣似乎异常“调皮”，每逢深夜，他都会哇哇大哭。最初，刘稳夫妇以为儿子饿了，但喂了牛奶后，孩子仍不消停。无奈之下，夫妻俩只能每晚轮流抱着刘圣走来走去，直到其进入梦乡。

随着刘圣年龄的增大，刘稳夫妇逐渐发现其异常：肚子非正常隆起，且一天比一天严重。他们向当地一家医院求助，经检查，刘圣属于肝脾肿大，需要进行手术切除治疗。但病因在哪，当事医生也说不出个所以然。

为了不切除刘圣的肝脾，刘稳夫妇带着他，访遍了全国各地的医院，做了各类检查，直到在北京某专业医院，才找到致病根源——刘圣体内缺少一个名为“β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)”的酶，缺少这一玩意，会引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。

这是一种常染色体隐形遗传病。

“小孩患的是戈谢病，是一种极其罕见的病，连这本一寸厚的专业医书里，也仅找得到百来字的描述。”当事医生对刘稳夫妇如是说。据国内非营利性组织罕见病发展中心提供的数据，目前，全国戈谢病患者仅有300余例。

搭上救助末班车

2014年2月16日，记者在刘稳家看到，9岁多的刘圣长得十分乖巧，看到有陌生人来，他会很主动地上前打招呼。但记者注意到，刘圣会说的句子很少，跟人搭不上话，发呆时眼珠总是不由自主地往左斜。

刘稳解释说，由于没有葡萄糖脑苷脂酶的分解，刘圣脑部沉积了不少脑苷脂，影响了他的智力发育，“他现在的智力仅和三四岁小孩一般”。

然而，让刘稳忧心的，不仅是刘圣的智力问题，还有那不知什么时候会中断的医疗援助。目前为止，对于戈谢病，唯一证明有效的治疗方式是使用某种国外进口药物，但是这种药非常昂贵，需要按照每个患者的身高体重来计算用量。

“就是这种药，一瓶售价6000元，以儿子的体重，每个月需要三瓶。”刘稳拿起一个拇指大小的瓶子说，这意味着，刘圣每个月药费约1.8万元，一年花费是20多万，且需终生使用。

刘稳说，在医生的建议下，他们向一公益基金会求助，希望能获得美国某戈谢病药物生产公司的赞助。通过层层筛选，刘圣幸运地成为该公司全国134名接受赞助的患者之一。从此，每隔一段时间，便能收到该公司邮递过来的药物。

刘稳担忧的是，前两年，自从这家药物公司被法国一家医药公司收购，便在中国停止了对新患者的赞助，虽然目前还继续资助着他们家，但不知道何时会被叫停，“如果这个慈善项目终止了，我们就不知去哪凑钱买药了”。

期待新生命接力

10年来，作为罕见病患者的父母，刘稳夫妇所承受的煎熬是常人难以想象的。他说，每当看到活泼的孩子时，他心里总会刺痛一下;深夜想起儿子，他会忍不住默默流泪。他常常想，对于小刘圣来说，患上伴随一生的戈谢病，生命的意义到底是什么。

担心自己年迈后刘圣无人照顾，刘稳夫妻决定为儿子再添个弟弟或妹妹。前些天，刘稳的妻子刚在医院诞下一男婴。

据了解，目前上海、云南、宁夏等地，已经出台戈谢病患者医疗费用的救助方案，这对患者来说无疑是个福音。

戈谢病

为常染色体隐性遗传病，是因体内使葡萄糖脑甘脂无法分解，贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。患病者临床表现为系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统传。最明显的症状为脾肝肿大、腹胀如鼓。病程进展可快可慢，常因脾肝进行性肿大而出现脾肝功能严重损害。(来源：南国早报记者周如雨/文唐辉吉/图)更多精彩请浏览：我国罕见病用药多赖进口 患者负担沉重无药可用