出现这种情况主要有两点：一是对地贫病的认识不足、宣传不到位，没做好婚检、产检，导致新生地贫患儿不断增加。二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将地贫纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重。此外，大病救助设有不少“门槛”，患儿报销并不顺畅。

在治疗层面，患者面临的困难也不少。李春富表示，中国的地贫患者所需要的血浆是不足的，患者要等待很久，有时甚至等到贫血晕倒，才能接受输血治疗。很多排铁药品没有纳入医保等，患者经济负担过重。

和国外患者相比，中国病人更倾向于做移植，但移植费用价格不菲。“我们每年资助移植患儿近50例，每个患者需要数十万元，基金会无法对所有的患者进行直接资助。对于他们而言，目前更有意义的是能够让他们接受规范的标准的治疗，让基层医生掌握更多的疾病治疗知识。”北京天使妈妈慈善基金会创始人、常务副理事长邱莉莉表示，让年轻父母更多了解地中海贫血的防治，这也是基层共识研讨制定的背景意义。

预防：婚、孕、产检“三道关”最重要

医院血液儿科张新华主任医师指出，无论是重型还是中间型的地中海贫血，都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”。防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断来把关。

“通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少，医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为，只要不用终生依赖输血就行，会选择把孩子生下来。”张新华提醒，夫妻双方的基因缺陷类型不同，生出地贫儿的概率以及病情的程度也不同。因此，建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断，由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。

相关新闻阅读：生过一胎地贫重症儿 下一胎未必就能幸免