生过一胎地贫重症儿 下一胎未必就能幸免
有人以为“生过一胎地贫重症患儿,下一胎就能幸免于难”,有人以为“只有轻症患者才会生下重症患儿”。而统计表明,如果夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕生下地贫患儿的几率为1/2,如果夫妇双方都是地贫基因携带者,每次怀孕有3/4的可能生下地贫患儿。
●夫妇皆为地贫基因携带者,有可能每胎都中招
一个家庭竟然接连生下五个地贫重症患儿!记者近日从广东省妇幼保健院获悉,地中海贫血是广东常见的遗传性疾病,至今,在高发区尤其是贫困地区,仍有许多民众对该病懵懵懂懂,甚至存在诸多误解。有人以为“生过一胎重症患儿,下一胎就能幸免于难”,有人以为“只有轻症患者才会生下重症患儿”,而重型地贫患儿家庭因病致贫、因病返贫的现象更加常见,令许多家庭拖延、放弃治疗。专家指出,预防地中海贫血要从重视婚检、孕检、产检筛查做起,重型地贫儿应定期进行输血、祛铁治疗。从今年起,广东省妇幼保健院和广东省红十字会联合开展“生命远航—关爱重型地贫患儿”项目,在经济欠发达的15个地市和农村地区救助重型地贫患儿,为患儿家庭减轻治疗负担。
医学指导/广东省妇幼保健院保健部副主任李兵副主任医师
案例:
一家五兄妹,个个患重症
地中海贫血是基因缺失或突变引起的,重型地贫严重危害患儿健康,不及时治疗多在10岁内死亡。“地贫可遗传但不传染,更可以预防。”广东省妇幼保健院保健部副主任李兵副主任医师指出,在广东,除潮汕地区相对低发以外,其他各地市都属于地中海贫血高发区,且往往越穷的地方,地贫患儿越多,且难以得到及时治疗。
“即使在高发地区,仍有很多群众甚至基层医生对地贫存在诸多误解。”李兵说,最常出现的误解是,把“基因携带者夫妇生下重型地贫的几率为1/4”理解为“4次妊娠才有一次机会生育重型地贫儿。”在基层,经常能看到一家两个孩子都是地贫患儿。原来,许多人误以为第一胎生下地贫儿,再生一胎就会是健康孩子,结果酿成悲剧。近期有从肇庆来广州求助的患者,一家五兄妹全是重症患儿,对这个家庭来说,近乎毁灭性的打击。
李兵指出,统计表明,如果夫妻双方一方是地贫基因携带者,每次怀孕,孩子将有一半的机会成为基因携带者。如果夫妇双方都是地贫基因携带者,每次怀孕,有四分之一的可能生下健康宝宝,一半可能生下基因携带者,四分之一的可能为重度地贫儿。“这意味着每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,可以说,每次都有中招风险,不能掉以轻心。”
解读:
一方患轻型地贫,不会孕育重型儿
李兵指出,来自广东、广西、贵州、四川、海南等南方省份高发区的孕产妇,应自觉接受婚检、孕检、产检,排除地贫风险。目前,我国采用的产前基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和5种常见α地贫基因进行诊断。如果孕产妇和丈夫的血常规检查都发现有小细胞低色素的贫血,则属于高危夫妇,应尽早接受地贫基因检测,同型地贫基因携带夫妇胎儿如果及时采绒毛(羊水或脐血)进行地贫基因产前诊断确认为重型地贫的话,就有必要实施人工终止妊娠,从而防止重症患儿的出生。
对于育龄未婚青年关心的“轻型地贫能否结婚生育”,其实大可不必那么担忧。对于夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,不需要做产前诊断。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。
如果夫妻双方一方为轻型α地贫,一方为轻型β地贫,两人有50%的几率生出正常小孩,有25%的几率生出轻型α地贫,25%的几率生出轻型β地贫。