吴一凡生活照

从高一开始，吴一凡和李雨欣就成为帮助苯丙酮尿症孩子的志愿者，她们希望让更多的人了解这种罕见病，并帮助这些“不食人间烟火”的小伙伴。苯丙酮尿症患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可以保证智力正常，但这样的孩子一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

“PKU”，对很多高中生来说，这个缩写代表着他们梦想进入的“北京大学”。但对北京师范大学附属中学的高三学生吴一凡和李雨欣来说，这三个字母最先让她们想到的是一种遗传疾病——苯丙酮尿症。

罕见疾病常被误解

高一的假期，在北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心(PKU联盟)，志愿者吴一凡和李雨欣第一次从墙上的照片中看到了这些患病孩子的模样。“头发偏黄色，皮肤很白，其实都是很漂亮的小孩儿，但是关爱中心的会长赵宁阿姨告诉我们，他们中很多人因为发现得晚或者因为费用昂贵放弃治疗而导致脑部发育不完全，智力受损。”

赵宁同时告诉她们，如果孩子一出生就通过血液检测发现问题，并且从小控制蛋白饮食，那么这些孩子就可以避免智力损伤。此后不久，她们就看到了一个救助成功的真实案例，19岁的心雨姐姐，从小坚持吃药和特殊食品，控制了病情，她跟其他正常的学生一样，考上了大学。

但是在和心雨姐姐聊天时，她们发现，因为大众对苯丙酮尿症的不了解，患这种病的孩子常被误解，甚至有人认为这种病会传染，拒绝与他们接触。

特殊食物特难下咽

“其实这种病只是因为病人缺少一种酶，无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们必须吃专门为他们生产的低蛋白辅食。我们正常人平时喜欢吃的牛奶、鸡蛋、鱼、肉、花生米以及很多好吃的蔬菜水果对他们来说就像‘毒药’，因为会影响大脑发育和身体功能。患病的人已经很不幸了，大家应该多帮帮他们。”吴一凡说，自己曾经看见过心雨姐姐的特殊食物，所以知道病人有多痛苦。

“他们的食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。食物的味道非常难闻，有点酸臭味儿，如果非要形容一下，其实很像泔水。这样的食物让我尝一口我都觉得不能接受，可是患苯丙酮尿症的孩子，从小到大都要吃这样的东西，不能吃其他食物。”