救助：空白多，保障少

　　说到BH4缺乏症，不得不提的是PKU，又称苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，会对神经系统造成不可逆的损伤，患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。PKU临床上分经典型和非经典型两种，经典型PKU需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，又被称为不食人间烟火的孩子，而非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)即药物治疗为主，也就是所说的BH4缺乏症。这种病，也被称为“孤儿病”。

　　经典型PKU群体人数较多，患者每月的特食费用两三千元，我国已有地方政府如北京、山西对经典型PKU家庭有救助项目，再加上社会公益机构的捐款，这些家庭尚可度日。BH4缺乏症群体则陷入了一场巨大的危机，原本较便宜的瑞士药片停产后，唯一的药物“科望”价格过于昂贵，要想让孩子不变痴傻，每年要花费数十万元，巨大的经济负担让多数家庭求助无门、陷入停药境地。在我国大部分地区，针对PKU群体的救助尚属空白。

　　2011年5月，卫生部下辖的全国妇幼卫生监测办公室宣布启动我国首个BH4缺乏症患儿关爱项目，称中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。对此，赵宁告诉记者：“只有在2011年8月1日以后出生的中西部BH4缺乏症患儿才有资格申请救助，到目前为止，只有三四个孩子享受了他们的补助。”截至记者发稿，还未从卫生部和该办公室获得关于此项内容的答复。

　　如何让停药的孩子，不再在噩梦中挣扎。这需要国家完善针对PKU群体的救助体系。同时调控BH4缺乏症治疗药物的价格，让患儿吃得起药，看得了病。