微微健康网获悉，BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，如果不进行及时的药物治疗，会出现严重的神经系统损伤和智残症状。据了解，我国目前约有万名BH4缺乏症患儿。

　　据NGO组织的不完全统计，目前国内约有12万名PKU患儿，其中BH4缺乏症患者大约9600名，在治群体仅1万多人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘，还有很多没统计出来的患者。专家指出，一方面，罕见病药物使用人群少，开发成本居高不下;另一方面，国家罕见病帮扶政策还是空白，我国并没有对罕见病进行立法，缺乏一个完善的救助体系;再次，医保制度并没有纳入PKU治疗。PKU患者享受不到基本医疗保障，处境艰难。由于患者原先所服用的药物已停产，现在唯一能救他们的，是一种叫做“科望”的药，每盒8815元，一盒有时还不够用一个月。但一旦停药，孩子们的一生都将在噩梦中挣扎。

　　BH4缺乏症的发病率要远远低于经典型PKU的发病率，在我国大陆地区，新生儿PKU的发病率约为1.1万人分之一;在这其中约有10%至20%是BH4缺乏症。也就是约11万新生儿中可能会出现一例BH4缺乏症患儿。

　　专家指出，BH4缺乏症患儿如果能在3个月内及时治疗的患儿，其智力发育可接近正常儿童。但如果黄金治疗时期被延误，患者可能将出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动，自残)、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状，从而造成智残等。

　　如何让BH4缺乏症患儿们早日脱离如今艰难的处境，不仅需要国家完善相关的医疗保障制度，还需加强BH4缺乏症治疗药物的研发。