根据市妇儿医疗中心过去五年超过19万的筛查数据显示，在上述筛查方法中，早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为2.55%，早孕期血清学检查的假阳性率为5.35%，中孕期的则上升到6.30%。可以看出，早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为最低。

“常有人问我哪种唐筛方法最好。从数据可以看出，效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查，也是国际上通用的方法，费用约400多元。”韩瑾同时强调，错过了早孕期，也千万不要放过中孕期检查方法。假如早中期都错过了，则只能靠彩超来筛查，但此时胎儿已大，如果出现问题要做处理，对母亲身体的伤害也更大。

孕妇资料差之毫厘

算得风险谬以千里

做唐氏综合征筛查需要注意什么呢？远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料，除了包括筛查指标以外，还包括背景风险指标，如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料，这就需要孕妇配合，如实回答。“但总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄，只告诉身份证年龄；要么孕周算得不准，嫌麻烦又不做B超；要么以前生过唐氏孩子，但害怕提起。”

韩瑾介绍了一个病例，来说明这些资料的重要性：一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算了一个孕周，一次计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，当后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。还应该注意的是，由于大医院的超声检查等候时间往往较长，孕妇不要等到怀孕13周才到医院预约检查，最好提前一个月预约，避免错过“一站式”检查的时间。

无创性产前筛查不能

代替早孕“一站式”筛查

唐氏综合征目前还有一种最新的无创性产前筛查方法，只需要采妈妈的5毫升血，基于半导体的DNA测序平台筛查唐氏综合征，准确率达99.9%，假阳性率比现在通用的几种筛查方法都低。能否直接用无创筛查代替现行的唐氏筛查呢？韩瑾表示不能如此。

她引述美国医学遗传学和基因组学委员会的意见，指无创性产前筛查主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，其他大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测；它也不能替代早孕期的超声筛查，因为抽血检测的只是里面基因的序列，不能确定孕周，判断胎盘有无问题、是否双胎、有无较大结构畸形、有无胎盘的畸形等。加拿大妇产科协会则指出，在没有进行确诊检查的前提下，无创检测的阳性结果不能作为终止妊娠的依据。

“无创性产前筛查有严格的适应症，而且要有资格的大医院才能够进行。”韩瑾说，无创性产前筛查的价格需2800元，早孕期“一站式”唐筛(400元左右)既便宜又准确，作为医生，还是首先推荐大众选择早期“一站式”唐筛，当唐筛出现阳性，有经济条件的患者可以进一步选择无创性产前检查。

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