刚刚过去的3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选在这天，是因为患者的21号染色体有3条(正常人有两条)。来自大医院的数据显示，过去两年在该院查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最小的只有21岁，提示各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查，专家首推早孕期血清学+超声联合筛查。

此外，专家提醒，孕妇提供的背景资料对评估风险亦非常重要，差之毫厘，算出的风险有可能会谬以千里。无论哪种筛查方式，都会有假阳性和假阴性的存在，面对筛查评估的风险结果，应该理性对待。

并非“高龄”专利21岁女也怀上唐氏儿

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心过去两年的数据显示，共6045名通过抽羊水或脐带血检查胎儿染色体问题的孕妇中，确诊442例染色体异常，“达7.3%的比例，还是挺触目惊心的”。

其中，总共有152人查出胎儿是21三体，即唐氏儿；18三体、13三体各56例、16例，另外还有103例性染色体异常，115例其他染色体异常。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常，也是新生儿中最常见的由单个病因引起的智力低下，新生儿发病率约为1/800~1/1000，需要引起足够的重视。”中心副主任医师韩瑾说。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

进一步分析152例唐氏综合征胎儿的病例，发现20多岁的孕妇并不少见，最年轻的年仅21岁！平均年龄也只是33.52岁，距离35岁的“高龄产妇”界限还有一岁多的距离。

做早孕一站式筛查 肚皮“白挨针”几率低

上文所说的抽羊水或脐带血检查，属于有创检查，是确诊手段。在临床的产前检查中，孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。韩瑾介绍，目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种：早孕期(11~13周+6天)有血清学检查或者“一站式”筛查(血清学+超声)两种；中孕期(15~20周+6天)则只能通过血清学检查筛查，包括二联、三联、四联检查。

筛查结果中风险率以1/n表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250(1：250)。“常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇，被吓得睡不着觉，或者是哭一整天。实际上，一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为了进一步证实是否患有异常，只能进行产前诊断作染色体检查，即抽羊水或脐带血。”韩瑾说，那些筛查提示高风险，而产前诊断正常的孕妇，就是得到“假阳性”的结果。为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针，假阳性率自然是越低越好。