罕见病这个名词在如今的社会时有出现，各种罕见病的相继出现，实则令人担忧。日前，一名14岁的女生却长得像8岁孩子，原因是她不幸患上了特纳综合症罕见病。如不及时治疗，她将永远“长不大”。

    129厘米的身高、稚嫩的脸庞、清脆的童音，如果你在大街上遇到这样的女孩，估计会认为她只有八九岁。昨天，出现在某医院儿科诊室里的嘉颖(化名)，户口本却显示她今年已经14周岁。因性染色体缺失，她被查出患有罕见的特纳综合症，身高体重就像一个八九岁大的孩子。

    嘉颖的妈妈胡女士介绍，他们是梁平人。女儿出生时较瘦，2岁后才发现她比同龄人长得慢。起初，家人以为她缺乏营养，便想方设法给她喝牛奶、炖骨头汤，甚至服用一些营养品，但效果不明显。14岁时，家人测得她的身高仅有129厘米。而她因在学校常受同学嘲笑和捉弄，变得越来越自卑和暴躁，成绩也下降了许多。

    医生昨天检查后称，嘉颖的身高体重只相当于8岁女孩的发育。经性激素、染色体等检查后，确诊嘉颖患有(又称先天性卵巢发育不良，是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病)。如不及时治疗，她的身高最终可能只有140厘米左右，而且不会有第二性征，也无法生育。

    特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓​，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。因此，特纳综合征是一种复杂的先天性疾病，需要全面的评估和个体化的治疗。

    微微健康频道：可怜的嘉颖如不及时治疗，她的身高最终可能只有140厘米左右，而且不会有第二性征，也无法生育。请关注儿童健康，关注罕见病儿童。