最近，一名4岁巨脑症女童引起不少美国人关注，这名叫凯蒂•兰弗洛的女童出生在美国帕克斯顿，还在妈妈肚子的时候，医生通过早期妊娠检查就劝说家属放弃，因为检查结果发现凯蒂的头部比一般婴儿大了三倍左右，医生确诊凯蒂患有罕见的遗传性疾病--巨脑症。然经过激烈的思想斗争，一家人最终决定接受剖腹产手术，生下了凯蒂。
　　
　　她的妈妈称，巨脑症导致可怜的凯蒂脸部部分器官出线畸形，并且脸会随着凯蒂的生长不断变大，目前她的耳朵已经发生畸形并伴有部分听力受损。此外，巨脑症还会诱发癫痫，导致凯蒂每天癫痫发作次数多达50次左右。她的家人只能通过轻拍她的背部，以及揉捏她的手脚帮助其恢复。28日，凯蒂将在佛罗里达州的一家医院进行第一次手术治疗，然这样的手术还需进行6次。
　　
　　目前，丹尼尔夫妇均无正式工作，夫妇俩与8个孩子住在拖车型移动房屋中，家中日常用品也都由好心人捐赠。尽管因为这个巨脑症导致生活过得异常艰辛，但她的家人却仍然非常乐观，他们坚信凯蒂是上帝赐予他们的礼物。
　　
　　巨脑症是指任何原因引起的脑实质增大，脑的体积增加。尤以大脑半球为甚。脑重量多在2000g以上，是一组少见的家族性或散发性疾病。
　　
　　巨脑症并非罕见病例，在全球每年都有巨脑症儿童出生，到目前为止，关于巨脑症发病原因，医生解释到目前科研技术依然未能破解其病因，目前医学推测巨脑症儿童在子宫内所受病理因素影响，或可能是下丘脑-垂体轴功能受损害导致的。有医学专家认为巨脑症又家族性，属于显性遗传性疾病，一般男性发病率高于女性，比例在4∶1或3∶1，所以通常被考虑为X性连锁遗传。
　　
　　科学家对巨脑症的探究一直没有停止过，他们试图找到巨脑症的病因。例如，今年4月份，美国哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG）。研究者Pudiri在HMG患者大脑中识别出了AKT3基因，以前研究表明，该基因可以控制大脑的尺寸大小，AKT3突变后将严重影响患者的大脑尺寸。据悉，这项研究刊登已经在今年4月12日的国际杂志Neuron上刊登了。