母亲辛苦怀胎十月，孩子出生的那一刻可以说是一个女性最幸福的时刻。然而，对于重庆沙坪坝的刘女士来说，自己的孩子出生更多意味着伤心，大女儿出生两天就因罕见病而夭折，连二女儿也面临此劫。

记者5日从第三军医大学新桥医院获悉，去年刘女士的大女儿出生时因为患罕见的大疱性表皮松解症死亡，而刚刚出生的二女儿也因此病面临生命危险。孩子出生不到一周，全身多处起了水疱，胃部幽门闭锁，无法进食，全靠静脉营养。专家提醒，已经确诊第一胎患有遗传性疾病，如果想再生育，夫妻俩都必须到相关的遗传病中心进行基因检测，确定可以再生育时才能生育，要不然悲剧会重复上演。

2014年12月29日，只有34周的早产女婴玥玥(化名)在新桥医院产科出生，然而她不仅仅是因为是早产送进儿科新生儿室，而是产科和儿科专家高度怀疑孩子患有罕见的遗传大疱性表皮松解症，有生命危险。

新桥医院儿科主任张雨平教授介绍，玥玥母亲刘女士去年9月时在该院产科生下一名女婴，女婴生下来全身轻微摩擦就大面积脱皮，并且不能碰，不能压，轻轻一碰就会掉皮，其平躺的背部和臀部因为受压掉皮很厉害。因为女婴属于最严重的大疱性表皮松解症，生后肠道无充气显影，考虑伴发胃和十二指肠连接处幽门闭锁，无法进食，在出生两天后死亡。

在玥玥出生前，产科专家就与儿科专家根据其姐姐的病史进行了会诊，专家们高度怀疑第二个小孩也患有大疱性表皮松解症，所以孩子在出生后第一时间就被送进儿科新生儿室。

玥玥被送进入新桥医院儿科新生儿室六个小时后，专家们的怀疑得到了肯定，她的身体左侧上臂出现了第一个水疱并逐渐破溃、脱皮，随着时间左侧上臂、左侧前臂、右侧肋部、左侧下肢、右侧下肢也相继出现了水疱破皮，而且双下肢、背部还出现了多个针尖大小出血点。经过相关检查，玥玥跟姐姐一样，幽门闭锁，无法进食，只能靠静脉将营养液输入体内。因为是早产儿，玥玥还有胎粪吸入综合征、新生儿病理性黄疸、呼吸暂停、幽门闭锁、新生儿窒息、呼吸性酸中毒等11种疾病，但最让医生担心的就是大疱性表皮松解症。

据了解，大疱性表皮松解症是一种遗传性的疾病，其发病率仅为十万分之二，临床上十分罕见。该病由于身体皮肤及口腔黏膜缺损，对外界环境没有屏蔽能力，患儿极易受到感染，因此精心护理、预防感染显得格外重要，而且即便闯过目前的感染关，孩子将来手脚的功能和行走等活动都将可能受到影响。目前，国内尚无治疗大疱表皮松解症的特殊疗法，只能针对性的预防感染，精心护理，保护皮肤，防治摩擦和压迫。

张雨平教授介绍，玥玥和她姐姐虽然都是患的大疱性表皮松解症，但玥玥的病情相对没那么严重，但大疱表皮松解症十分复杂，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱，致使病情复发。即使以后孩子治愈出院后，她的生活虽然能自理，但会给工作和生活带来诸多不便，穿衣服对于她来说也是一件很难的事。现在最关键的是解决孩子吃的问题，她的幽门闭锁，必须手术疏通幽门，然后才能靠嘴进食，才能生存。但因为这个病，手术后留下的疤痕能否成功愈合，对于玥玥来说也是一个挑战。

因为要为孩子进行手术治疗，目前玥玥已经转入重庆市儿童医院进行相关检查和治疗。

张雨平教授介绍，因为刘女士去年也是在新桥医院生产，当时孩子在确诊患有大疱性表皮松解症后，医生再三叮嘱一定要去相关的遗传病中心进行基因检查，不要贸然怀孕，以免发生不幸。但刘女士夫妇并没有引起重视，在4个月后，又怀上了第二胎。当医生问及为啥不去做基因检查时，夫妇俩说工作太忙，没有去做基因检查。

张教授提醒市民，有遗传病家族史的，或者第一胎有遗传病的，生育二胎前一定要到医院接受遗传学相关分析和检查，避免再次出现类似情况，而这也再次提醒了大家婚前做检查是多么重要，及时查出病因及时治疗，才可保障自己下一代的健康。

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