今天是国际罕见病日，关注我国罕见病防治。罕见病又称孤儿病，专家称80%的罕见病是由遗传缺陷所致，我国患有罕见病近千万人，然罕见病常进展迅速,死亡率很高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
　　

　　目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物
　　
　　韩金祥教授介绍,罕见疾病又称“孤儿病”,是指患病率很低、罕见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。罕见病常进展迅速,死亡率很高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
　　
　　“目前我国罕见病防治还比较落后。”韩金祥介绍,目前医生罕见疾病知识少,缺乏相关知识的继续教育,大部分医生不了解罕见疾病基本知识。罕见疾病的发现、诊断水平比较低,导致很多患者被长期漏诊或误诊。许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变不可逆转,这将给患者本人及其家庭造成终生遗憾。
　　
　　“医务人员如此,普通群众对罕见疾病的知识更是空白,造成乱投医、因病致穷。”韩金祥举了一个例子,很多罕见疾病是遗传性疾病,有的人在第一个孩子患病后,不相信自己第二胎或者第三胎还那么“倒霉”,而实际上,如果隐性基因已经存在,每一胎都是风险很大的(1/4甚至达到1/2),这给家庭和社会带来了巨大负担。
　　
　　据悉,罕见疾病均为散发病,病种多,可能涉及人体所有的器官,分布在各个医院的各个学科,其中只有少数幸运的患者得到了正确诊断与治疗。由于缺乏登记上报机制,缺乏监控,缺乏对罕见疾病发病率、患病率、临床转归、医疗状况调查的可靠数据,无法获得统计学资料,给流行病学研究、卫生行政政策的制定与修正带来了困难。这项任务,需要全国性组织推动并承担,才能对我国罕见疾病摸底,为今后制定相关政策提供依据。
　　
　　“成立全国性组织,进行罕见疾病的基础教育、疾病预防、诊断治疗知识培训是当务之急。”韩金祥说,山东省在罕见疾病防治研究领域走在了全国前列。2010年山东省医科院建立了全国首家罕见疾病防治协会山东省罕见疾病防治协会,组建了全国唯一一家以罕少见病为主要研究方向的重点实验室。
　　
　　80%的罕见病是由遗传缺陷所致
　　
　　2月的最后一天是国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。2月27日,专家指出,约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。
　　
　　据了解,目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种,占人类疾病的10%左右。“我市目前尚无罕见病发病率的统计,但罕见病对每个人而言都是一种风险,如果患上将痛苦终身,它是一个公共问题。”大坪医院骨科副主任杜全印说。
　　
　　“罕见病的成因目前尚不明确,但80%是由遗传缺陷所致,每年,我们都会收治一些罕见病儿。”重医大附属儿童医院教授安永介绍,如外心人、玻璃娃娃等。
　　
　　不过,罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。“目前国内更多罕见病患者通常无法接受正常医疗,有的是缺乏药物治疗,有的是药品费用昂贵,并且尚未进入医保体系。”安永说。