湖北现首例“人鱼胎儿” 下肢如鱼尾
2月8日下午3点多,一名28岁准妈妈到市五医院要求做孕期超声检查,她告诉医生,此前曾在其他医院做过,但因子宫里羊水太少,超声显像不清。
羊水是超声检查中必不可少的“透声窗”,对清晰成像起重要作用。五医院超声影像科主任龚红萍介绍,正常怀孕26周的孕妇应有300-400ml羊水。但检查发现,该孕妇几乎没有羊水,这给诊断带来极大的困难。
龚红萍按照规范,从胎儿头部开始依序扫查,扫到上腹部时发现明显异常——胎儿没有胃泡。继续往下检查,双肾、膀胱及外生殖器等重要器官全部没有。下肢自髋部往下融为一体,只有一条腿,没有臀沟。据此可初步认定胎儿为“美人鱼综合症”(也称作“人鱼综合症”、“并腿畸形综合症”),后经反复检查最终确认。
“美人鱼综合症”以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为主要特征,因患儿两腿粘连或完全融合,形似童话中的美人鱼而得名。这种病症极其罕见,出现概率仅为1.67/10万。
市五医院妇产科主任黄玲介绍,通常“人鱼胎儿”下肢呈粘连状态,但隐约可见两腿,而此次发现的胎儿不仅缺失多个重要器官,心脏畸形,并且仅有单腿,属于无法存活的严重畸形,因此,她当时建议这名孕妇终止妊娠。
“人造羊水”引产“人鱼胎儿”
畸形胎儿的诊断结果使准妈妈精神上备受打击,经过多天激烈的思想斗争,这名准妈妈才艰难做出终止妊娠的决定。
2月16日,引产“人鱼胎儿”的准备工作开始了。由于没有羊水,胎儿与子宫壁紧紧贴合,给引产带来许多困难。经过反复讨论,黄玲决定以注入“人造羊水”的方式创造适宜的宫内环境。
当日下午2时,医生将与羊水成分最接近的0.9%浓度氯化钠溶液放入37℃恒温箱中预热,然后以每分钟40-50滴的速度缓慢注入羊膜腔内,通过B超引导寻找胎儿与宫壁间的间隙。一个小时后,400毫升“人造羊水”注入了准妈妈的子宫内。随后医生为她打了引产针。
2月17日凌晨2时,孕妈妈出现腹痛。上午8点,引产成功实施,“人鱼胎儿”顺利娩出。
娩出的“人鱼胎儿”体重910克,长28厘米,蜷曲的下肢像鱼尾一样翘起,与躯体形成90度直角,尾翼长约9厘米。肚脐以上发育正常,肚脐以下畸形。下肢骨骼多处发育不全,无髋关节、膝关节和足跟,仅有4个脚趾,未见肛门与生殖器官。由于缺少生殖器官,目前“人鱼胎儿”的性别还无法判断,需等染色体检查结果出来才能确定。
“人鱼胎儿”起因成谜
“人鱼胎儿”的母亲为武汉本地人,无遗传病史,无不良嗜好,工作、生活环境也没有明显污染源。医护人员对她的直观印象是年轻靓丽、有文化有修养。目前,是什么原因导致“人鱼宝宝”出现仍然是个谜。为了方便相关研究,在实施引产后,医生通过B超定位抽取本次“人鱼胎儿”的脐血,并留存胎儿部分组织,用以进行染色体及基因检测。
五医院妇产科主任黄玲介绍,目前国内出生缺陷发生率为10-14‰。五医院自从去年10月开展产前诊断至今,短短5个月时间,发现胎儿畸形6例。除罕见“美人鱼综合症”外,还筛查出少见的两性畸形、胎儿股骨骨折、先心病等。孕妈妈们除了常规孕检外,一定要到有产前诊断资质的医疗机构进行产前检查。
【专家观点】
怀孕3至8周是致畸高峰期
中华医学会武汉妇产科分会主任委员、同济医院产科教授乔福元和同济医院妇产科教授、优生遗传学专家陈素华教授介绍:一般说来,缺陷新生儿或胎儿受两个因素的影响,一是遗传,二是环境。实际上,往往是这两者共同影响而导致的畸形。如果在怀孕前及怀孕后做好充分的准备,就可以早发现、早解决问题,最大限度地减少畸形儿的发生。
两位妇产科专家强调,不少孕龄夫妇往往比较关注孕期健康,其实怀孕前也很重要。必要的检查包括各种体检常规检查、乙肝、性病等传染病检查;还可做遗传学检查,如男女双方染色体检查;女方还必须检查torch,即人们常说的“脱畸”感染检查。
在第一次怀孕前,建议以上检查都做。如果经济条件较差,可以先不查染色体。但如果过去曾有过异常妊娠史的,如自然流产、早产、畸形、死胎等,应该检查夫妻双方染色体、血型。
在准备怀孕的前三个月,就应该开始服用叶酸,这对胎儿的生长发育有益,可减少诸如无脑儿、脊柱裂等胎儿神经管缺陷的发生。
到了孕期,怀孕的头三个月正是胎儿器官发生期,即胚胎期,叶酸继续补充,人体器官正处于分化的阶段,易受到环境有害因素的影响,可能导致胎儿畸形。万一在怀孕前没有做“脱畸”等检查,这个时候就应该赶快补查。
基本上,第3周到第8周期间是畸形形成的高峰期,应引起重视。11周到13周进行颈项透明层诊断;14到20周进行唐氏筛查;22周进行B超检查,现在有学者建议30至34周还应再次进行系统超声检查,以查漏补缺。如果发现问题,还可以做脐血、羊水、绒毛等检查。
父母职业、周遭环境
对胎儿有较大影响
曾成功分离我省首例胸腹连体婴儿荷顺荷利,备受关注的坐骨连体双胞胎玲珑姐妹术后也双双存活,协和医院小儿外科汤绍涛主任对小儿罕见畸形问题很有研究。
汤主任表示,虽然美人鱼综合征的确切原因在全世界至今仍是个谜,但一般公认为基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。因为每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷。
但他认为如今环境因素非常关键,尤其是父母从事化工、辐射等高污染职业的,容易生畸形儿。近年在临床上,他发现尤其是母亲所处的环境,对胎儿影响很大,如一位畸形患儿的母亲怀孕期间特别喜欢上网,手机不离身,还有一对生下缺陷患儿的夫妇就住在油漆厂旁。经询问,他们直旁系三代亲属都很正常,所以很大程度上是后天辐射、化工等环境污染造就。
如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。
武汉市第五医院昨日发布:近日该院通过产前诊断发现一例罕见的“美人鱼综合症”胎儿。
超声与CT影像显示,怀孕26周准妈妈腹中的胎儿不仅明显小于孕周发育,双下肢还融合呈鱼尾状,多器官缺失。这是我省发现的首例“人鱼胎儿”,半个世纪以来全国发现此类患者总数不超过10例。
【链接】
据中国日报报道,美国著名的“美人鱼”小女孩夏伊洛·皮平身患奇症,在坚强乐观地生存了10个春秋后,于2009年10月23日去世。
据美国媒体报道,美国缅因州的夏伊洛·皮平患有罕见的疾病“美人鱼综合症”,先天双腿粘连在一起,更致命的是,她的膀胱、子宫、大肠、大部分肾脏等多个器官缺失,这给她的生存带来极大挑战。医生曾预计她出生后最多仅能存活数天,但这名小女孩却一直坚持与病魔斗争,打破了医生的预言。
2009年10月,皮平的妈妈莱斯莉说,女儿患上感冒,很快转变成肺炎。10日皮平被送往缅因州医疗中心医院,情况一度好转。莱斯莉还说女儿:“她是个坚强的小东西。”
皮平的确是个坚强乐观的孩子,她依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着。为尽量延长她的生命,父母亲带她去接受各种治疗,到8岁时,她已经经历了不下150次手术,包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。
据了解,如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人,分别是美国女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦。