我国约有100万~150万个像婷婷一样的罕见病患者，他们面临着同样的困境：药物寥寥可数，被称为“孤儿药”，而且价格昂贵，没有纳入医保。很多治疗罕见病的药物甚至无法在中国注册。

　　每年2月的最后一天是世界罕见病日。医学专家呼吁，尽快建立罕见病患者救助机制，解决基本的医疗保障问题。

　　每年药费百万元

　　我国有百多万罕见病患者药物稀缺且价格高昂

　　今年3岁的婷婷身患戈谢病，幼小的生命脆弱得像一朵在狂风中飘摇的小花。为了治病，婷婷每两周要打一次进口针，否则就有可能丧生，她每年治病的费用差不多要100万元。

　　我国约有100万~150万和婷婷一样的罕见病患者，他们的疾病分布在不同的医学领域：瓷娃娃(成骨不全)、月亮孩子(白化病)、渐冻人(神经肌肉病)、血友病……治疗这些病的药物寥寥可数，价格昂贵，且没有纳入医保。

　　故事：

　　为救孩子全家移民

　　4岁的梅梅是一名庞贝病患者，她体内先天就缺失一种酶，当这种缺失累积到一定程度的时候，孩子就会发病，如果没有及时的药物治疗，孩子最终会因为呼吸衰竭而丧命。

　　梅梅的病属于罕见病，但并非无药可治，然而这种唯一可以延续她生命的针剂却因为无法提供足够的临床数据而不能在中国内地注册上市。最后，梅梅的父母变卖了物业，举家移民美国。在美国，治疗庞贝病的药物被纳入了相关医疗保障系统，孩子可以免费用药。

　　据介绍，罕见病是患病率极低的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%。~1%。之间的疾病或病变。按照这个比例推算，我国估计有100万~150万罕见病患者。

　　专家告诉记者，罕见病约80%是由遗传缺陷引起的，这类罕见病约50%在出生时或者儿童期即可发病，绝大多数尚无有效治疗方法，目前可治愈的罕见病不超过1%。“我们不能因为罕见就对它们坐视不理。”钟南山院士说，“罕见病患者是一个不容忽视、亟待支持的弱势群体。”

　　困境：

　　用不上药用不起药

　　然而在我国，绝大多数罕见病患者和他们的家庭都挣扎在被社会遗忘的边缘。

　　据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低和治疗率低”两大难题。

　　在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转2到3家医院，都无法得到确诊。而即使被确诊了，在治疗的路上，病人也会遭遇重重困难。

　　一位长期从事遗传性罕见病研究的儿科专家尖锐地指出，目前我国的罕见病的治疗困局是：用不上药、用不起药。用不上药是因为罕见病药品在我国国内的研发及生产尚属空白，罕见病患者只能被动期待国外公司产品在中国注册，而进口药物价格昂贵，患者基本无力承担。

　　目前我国尚未为罕见病建立任何医疗报销制度，只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。据中山一院儿科的罗雪群教授介绍，像治疗戈谢病的针剂，每2周注射一次，一支就要几万元，一般病人根本无法支付，不过幸亏这种药获得了慈善资助，目前广东有12名病人受惠。这也是目前广东唯一获得了慈善资助的罕见病。

　　针对罕见病病人的困境，钟南山院士等专家日前在接受媒体采访时呼吁，政府应该尽快建立罕见病群体的救助机制。

　　消亡中的传染病

　　也面临缺药困境

　　白喉、破伤风、疟疾、血吸虫病、丝虫病……这些国人曾经耳熟能详，现在一步步走向消亡的传染病，目前开始面临缺药的困境。一名男性血吸虫病患者在家务农时接触污水，不小心感染了血吸虫病，结果到处都找不到药医，因为现在血吸虫病已十分罕见，疾病在被边缘化的同时，用药也成了大问题。