地中海贫血是一种全球常见的慢性溶血性贫血病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。近日，绍兴市妇保院一名年轻的孕妇产检时被检出胎儿严重畸形，后经广东省相关实验室化验证实，胎儿为重度地中海贫血。这是我市发现的第一例地中海贫血胎儿。

　　由于胎儿被诊断为“严重畸形”，近日，该年轻孕妇怀着焦虑的心情来到市妇保院产科遗传咨询门诊就诊。接诊的产科专家杜和春副主任医师通过详细询问该孕妇及其丈夫的家属病史，并辅以详细的超声检查、夫妇血常规等检查后，考虑该胎儿可能不是一般的畸形，而是胎儿全身严重水肿所致，并高度怀疑地中海贫血可能。

　　由于浙江省不是地中海贫血高发地区，省内很少有单位可以开展地中海贫血基因检查，最后医院联系了广东省的相关实验室，并提取夫妇及胎儿血液DNA送到该实验室检查，最终证实胎儿为重度地中海贫血。

　　医生介绍，地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。极轻型地中海贫血和轻型地中海贫血很难发现，这两类患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者易患中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血症状，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，宫内就可以发病，就像市妇保院碰到的这例，如果出生，需要终身定期输血和接受除铁剂治疗，对社会和家庭造成极大的负担。

　　在产前诊断中，若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。本例情况中，夫妇均为基因携带者，其畸型胎儿为重型地中海型贫血。医生建议，下次妊娠为了避免再次发生悲剧，妊娠10周以后就需要尽早进行胎儿基因检查。

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　　虽然地中海贫血危害很大，但目前的治疗手段受到了很多制约：临床上常用的定期输血和去铁治疗费用高昂，而异基因造血干细胞移植虽能根治重型β地中海贫血，但由于配型原因限制了实际应用的大规模开展。

　　科学家将目光“瞄准”了近年来兴起的诱导多能干细胞。据项目首席科学家、中国科学院广州生物医药与健康研究院潘光锦博士介绍，诱导多能干细胞(iPS)通过对成体细胞进行重新编程，从而使细胞成为多能干细胞，重新获得分化成多种细胞的能力。项目组将把病人皮肤细胞等体细胞诱导成多能干细胞系，然后通过致病基因的原位修复，进一步分化成有功能的血液干细胞，最终用于移植治疗，从而根治地中海贫血病。