英国女孩惨变“吃油王” 每天狂吃6顿脂肪

cuteyy| 2012-06-25 07:53:03
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  埃米之所以多吃脂肪,是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如果不补充足够脂肪,她随时可能癫痫发作,危及性命。

 

  1型葡萄糖转运体缺陷综合征是常染色体显性遗传病。患者基因突变,表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织长期缺乏能量供给,脑发育遭遇阻碍。它的主要临床特征是癫痫发作。

 

  这种病首次发现于1991年,全世界现有100名患者,英国确诊25人。

 

  医学界对1型葡萄糖转运体缺陷综合征的治疗尚无特效药物,现有主要治疗策略是控制饮食,即给予生酮饮食。患者要避免巴比妥类药物、含咖啡因食物等。

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