高龄产妇为什么更易发生染色体异常?

xiaoke| 2011-11-17 16:30:42
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  染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。虽然小宝是因为遗传才发生染色体异常,但并不是所有染色体异常,都是遗传而来的。更多的染色体异常,是环境因素所致。下面,微微健康网小编带你一起去了解下高龄产妇为什么更易发生染色体异常?

  

 

  高龄产妇为什么更易发生染色体异常

 

  同样是在绍兴市妇保院,还有另一个“世界首报染色体异常核型”:一个女孩四肢粗短、手脚偏小、掌骨特别短,语言能力弱,经染色体检查,应该是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的过程中,受到物理、化学或生物因素的影响,造成第18号、第22号染色体断裂,受某些情况的影响,断裂部分互相调换了位置,又重新接合上,并丢失了染色体片段,造成她染色体畸变。

 

  所谓的物理、化学、生物因素,有很多。如放射性污染,高温,抗肿瘤药物,有机化学溶剂;病毒感染、细菌毒素等等。

 

  一个女人的卵子数量基本上在5岁左右就已经确定,卵巢内的未成熟的卵子,在排卵与精子结合之前,还要等待很多年,而这期间,它们随时都有可能受到环境的影响。

 

  “对于卵子的危害,也有一个累积效益,”金帆说,这也是为什么会说,高龄产妇(泛指35岁以上)更容易发生染色体异常的原因,“我们呼吸的空气、吃的食物中,都有可能存在污染,年纪越大,吸收到的有毒有害物质自然会越多,染色体变异的几率也就大一些。”

 

  与此同时,人类体内代谢过程的失调和衰老等,也是造成染色体结构变异的一种内因。

 

  不过,金帆说,染色体在可能发生断裂的同时,也同样有愈合与重新修复的能力。所以,人们也不用太过紧张,但可以避免的污染自然应当尽量避免。

 

  目前只能靠产前诊断避免染色体异常儿出生

 

  染色体是由成千上万基因组成的,有很多人的染色体看上去正常,但是有微小的片段丢失,也会造成智力低下。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。

 

  但遗憾的是,目前还没有办法避免染色体异常,也还没有理想的治疗染色体异常的方法。金帆说,作为父母,能够做到的是,避免染色体异常的新生儿出生。因此,产前诊断非常重要。

 

  产前诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析,从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断。如做羊膜穿刺,从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞,经体外培养及进行染色体分析,了解胎儿是否正常,一旦查知异常胎儿就应终止妊娠。此外还有一种叫“胚胎着床前遗传学诊断”的技术,它利用了“试管婴儿”技术,在体外获取卵子或胚胎,分析检查后,将健康胚胎放入母亲的子宫里,获得妊娠。因此可以避免包括染色体病在内的许多遗传病的发生,将产前诊断提前到妊娠发生之前。

 

  另外,遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究,发现50%-60%的流产儿,具有异常染色体。正由于这些染色体异常而导致了胚胎发育的障碍,造成妊娠中断。而且,习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

 

  所以,曾有过多次流产经历的夫妇,也应该考虑进行自身的染色体检查。

 

  专家说,产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析,从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

 

  资料链接:

 

  最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。

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