据英国广播公司11月14日报道，美国一项最新研究表明，一种由基因错误导致单个基因失活现象，可以减少人们罹患心脏病和高胆固醇的风险。

这项研究发表于《新英格兰医学期刊》。来自美国的科学家研究团队对22000人体内全部的遗传密码进行测序，发现34人体内存在微小的基因错误。这些自发的基因突变导致两对NPC1L1基因中的一对失活。研究表明，每650个人当中会有一个单基因失活携带者。

每个人体内都拥有两对NPC1L1基因，但是研究人员发现，这34名NPC1L1单基因失活的人低密度脂蛋白胆固醇含量较低。他们的胆固醇水平比双基因活跃者低10%，心脏病发作的风险也仅为后者的一半。他们与其他较大群体在血压、体重和糖尿病发病率方面没有表现出任何差异。上述三个参数都与心脏病发作有关。

此前，科学家已经研制出了对NPC1L1这一基因通路起作用的药物，希望这项新发现将会提高药物的治疗效果。科学家表示，这项发现有可能会为更加有效的治疗铺平了道路。

麻省综合医院预防心脏病学主任、布罗德研究所的Sekar Kathiresan博士称：“保护性突变是了解人类生物学的宝库。它们可以让我们找出疾病的根本原因并且找到重要的药物靶点。”

华盛顿大学医学院心脏病专家NathanO.Stitziel博士说：“这一分析表明，人类遗传学可以引导我们向‘靶定合适的基因用于临床治疗’方面考虑。当人们两对基因中的一对不起作用时，其效果和终生服药来抑制这个基因有些相似。”

众所周知，降胆固醇药物依泽替米贝是通过抑制NPC1L1基因通路来降低人体胆固醇含量的。但是，科学家还不能断定它能否降低罹患心脏病的风险。科学家希望这项发现能解答这个问题，并找到通过靶定该基因治疗心血管疾病更加有效的治疗方法。

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