新型血液测试可提前20年确诊阿兹海默

喵酱| 2014-10-30 17:27:15
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据新闻有限公司网站10月29日报道,墨尔本研究人员发现一种新型血液测试,它将能提前20年确诊阿兹海默病。这种血液测试不仅能分辨阿兹海默病的高风险人群,让他们加强排查和进行早期干预治疗,还能让因衰老而出现正常记忆问题的人得到安心。

 

墨尔本大学(UniversityofMelbourne)研究小组也相信,这种血液测试还有助试验新疗法及评估疗法的有效程度。

 

在过去3年中,墨尔本大学Bio21研究所成员尝试从血液中提取一种叫做“微小RNA”的小基因。首席研究员希尔教授(AndrewHill)称,研究小组把健康人群的微小RNA与出现早发阿兹海默病的人进行对比,发现这种非入侵性的廉价测试的准确率高达91%。

 

目前,医生一般使用成本昂贵的脑部扫描来发现这种退化性疾病。

 

希尔还指出,这项血液测试也能扩展至发现类似的神经退化性疾病,如帕金森病。预料这项血液测试还需接受3-5年的大型试验,才能在市场上推广。

 

阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病,又称老年痴呆症,通常有神经心理学测验、血液学检查、神经影像学检查、脑电图(EEG)、脑脊液检测、基因检测六种检测方法,但是都具有局限,并不能提前“确诊”潜在的老年痴呆症。

 

1.神经心理学测验

 

简易精神量表(MMSE):内容简练,测定时间短,易被老人接受,是目前临床上测查本病智能损害程度最常见的量表。该量表总分值数与文化教育程度有关,若文盲≤17分;小学程度≤20分;中学程度≤22分;大学程度≤23分,则说明存在认知功能损害。应进一步进行详细神经心理学测验包括记忆力、执行功能、语言、运用和视空间能力等各项认知功能的评估。如AD评定量表认知部分(ADAS-cog)是一个包含11个项目的认知能力成套测验,专门用于检测AD严重程度的变化,但主要用于临床试验。

 

日常生活能力评估:如日常生活能力评估(ADL)量表可用于评定患者日常生活功能损害程度。该量表内容有两部分:一是躯体生活自理能力量表,即测定病人照顾自己生活的能力(如穿衣、脱衣、梳头和刷牙等);二是工具使用能力量表,即测定病人使用日常生活工具的能力(如打电话、乘公共汽车、自己做饭等)。后者更易受疾病早期认知功能下降的影响。

 

行为和精神症状(BPSD)的评估:包括阿尔茨海默病行为病理评定量表(BEHAVE-AD)、神经精神症状问卷(NPI)和Cohen-Mansfield激越问卷(CMAI)等,常需要根据知情者提供的信息基线评测,不仅发现症状的有无,还能够评价症状频率、严重程度、对照料者造成的负担,重复评估还能监测治疗效果。

 

2.血液学检查

 

主要用于发现存在的伴随疾病或并发症、发现潜在的危险因素、排除其他病因所致痴呆。包括血常规、血糖、血电解质包括血钙、肾功能和肝功能、维生素B12、叶酸水平、甲状腺素等指标。对于高危人群或提示有临床症状的人群应进行梅毒、人体免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋体血清学检查。

 

3.神经影像学检查

 

结构影像学:用于排除其他潜在疾病和发现AD的特异性影像学表现。

 

头CT(薄层扫描)和MRI(冠状位)检查,可显示脑皮质萎缩明显,特别是海马及内侧颞叶,支持AD的临床诊断。

 

功能性神经影像:如正电子扫描(PET)和单光子发射计算机断层扫描(SPECT)可提高痴呆诊断可信度。

 

18F-脱氧核糖葡萄糖正电子扫描(18FDG-PET)可显示颞顶和上颞/后颞区、后扣带回皮质和楔前叶葡萄糖代谢降低,揭示AD的特异性异常改变。

 

淀粉样蛋白PET成像是一项非常有前景的技术,但目前尚未得到常规应用。

 

4.脑电图(EEG)

 

AD的EEG表现为α波减少、θ波增高、平均频率降低的特征。但14%的患者在疾病早期EEG正常。EEG用于AD的鉴别诊断,可提供朊蛋白病的早期证据,或提示可能存在中毒-代谢异常、暂时性癫痫性失忆或其他癫痫疾病。

 

5.脑脊液检测

 

脑脊液细胞计数、蛋白质、葡萄糖和蛋白电泳分析:血管炎、感染或脱髓鞘疾病疑似者应进行检测。快速进展的痴呆患者应行14-3-3蛋白检查,有助于朊蛋白病的诊断。

 

脑脊液β淀粉样蛋白、Tau蛋白检测:AD患者的脑脊液中β淀粉样蛋白(Aβ42)水平下降(由于Aβ42在脑内沉积,使得脑脊液中Aβ42含量减少),总Tau蛋白或磷酸化Tau蛋白升高。

 

6.基因检测

 

可为诊断提供参考。淀粉样蛋白前体蛋白基因(APP)、早老素1、2基因(PS1、PS2)突变在家族性早发型AD中占50%。载脂蛋白APOE4基因检测可作为散发性AD的参考依据。

 

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