2013年11月21日，英国赫特福德郡年轻妈妈EmmaGillies有一个舌头不停生长的女儿。女儿名叫Olivia，她在妈妈肚子里7个月的时候就被发现舌头异常的大，在出生之后，她的舌头仍然在不停的生长，并且速度非常的快。在诊断后发现小Olivia患有的是BeckwithsWiedemann综合症，这种疾病会使人的身体局部加速生长，是以巨大舌，脐膨出和生长过剩为三大主要特征的先天性疾病。

过大的舌头使她无法微笑，吃饭，甚至会影响呼吸以至于危及生命，这也是她的父母最担心的事情。好在通过医疗手术，现在小Olivia已经可以微笑。“Olivia拥有一个可爱灿烂的笑容，感谢手术的成功，她可以不必再被人们惊愕的眼神包围，可以正常的生活。”小Olivia的妈妈说。在诊断后发现小Olivia患有的是BeckwithsWiedemann综合症，这种疾病会使人的身体局部加速生长。图片来源：SipaPhoto

Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)，中文名是贝克威思-威德曼综合症，是以巨大舌，脐膨出和生长过剩为三大主要特征的先天性疾病。这种先天过度生长疾病，患者一般在出生前就已有可能发生过度生长的情形，出生之后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症，耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。其发生率为1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。

Beckwith-Wiedemann综合征发病率为0.07%，无性别差异，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传。家族性遗传为母亲单侧遗传，因此显示了和基因印记有关。BWS致病基因尚不完全清楚，已经知道BWS的致病基因位于第11号染色体短臂15.5区域(11p15.5)，在这个基因组区域，IGF2、H19、INS、KvLQT1、LIT1和p57KIP2等印记基因聚集存在，其中IGF2、H19、p57KIP2和LIT1等基因与机体的发育和分化有关。有许多关于它们和BWS相关研究的报道，其中p57KIP2，LIT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。

BWS发病可能是多个基因共同作用的结果，其发病机制还有待进一步的研究。

Beckwith-Wiedemann综合征症状是脐膨出、巨大舌和身体的一侧生长过剩。本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多体积增大，胰腺腺泡和胰管增生使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生卵巢滤泡囊肿垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散火罐网在偶见肝脂肪浸润。

Beckwith-Wiedemann综合征可导致严重并发症。患儿低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐昏厥、肌张力低下等可导致患儿死亡或永久性脑损害。少部份患儿会罹患Wilms瘤(肾母细胞瘤)等胚胎肿瘤，其症状为腹部摸到肿块或腹变大、腹痛、呕吐、血尿等，若有上述症状应速就医。

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