监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
　　
　　1.全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平
　　
　　在江西省赣州市人民医院，每个月都有几台免费先天性心脏病手术，对象是农村贫困儿童。
　　
　　在心外科病房，记者见到来自会昌县周田镇的萌萌。已经3岁多的她，看上去比实际年龄小得多。“孩子生下来嘴唇是紫的，3天后出院坐电梯时，我发现她喘气变急，脸色发青。医生诊断，患了先心病。”萌萌的爷爷张庆福说，“小时候喂养可愁坏了人，同龄孩子已经能吃面条了，她还只能喝奶。而且一年有几个月的时间患感冒，感染了好几次肺炎。”
　　
　　据该院副院长何春明介绍，自3年前启动儿童“两病”免费救治工作以来，该院已接诊了178名像萌萌这样的患儿。
　　
　　先天性心脏病是胎儿心脏血管发育异常所造成的心血管畸形。它是我国发生率最高的一种出生缺陷，也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部监测数据表明，全国先心病发生率呈上升趋势，2011年为2000年的3.56倍。
　　
　　在北京市妇产医院产科副主任于松眼里，这些年出生缺陷儿在不断增多，有些异常出生时就能发现，比如唇腭裂、无脑儿等，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。
　　
　　在山西的一些医院，经常会有来看遗尿的学生或看腰痛病的青年。医生们检查后发现，这些患者的脊柱通常都有个小裂口，这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，10%以上受其影响。得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重，有人甚至要靠打“封闭”来镇痛。
　　
　　“其实，在神经管畸形中，隐性脊柱裂是症状最轻的一种。重症脊柱裂会导致下半身瘫痪，走路永远是一个梦。”山西省卫生厅妇社处处长郭湛英说，我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生。山西、陕西等北方省份，发生率高于全国平均水平。
　　
　　“出生缺陷是指婴儿出生前就已发生的身体结构、功能或代谢异常。”卫生部妇社司妇卫处处长宋莉介绍，我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统。监测数据表明，全国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。以当前年出生人数1600万计算，平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。其中，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。