经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，由杨正林教授领衔的课题组，日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6，也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。

　　先天性眼组织缺损是由于胚胎期6周~7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常，多表现为常染色体显性或隐性遗传。该病会引起眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等多种并发症，从而导致患者视力下降，甚至致盲。至今尚无有效的治疗方法。

　　据了解，ABCB6是继PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH 4个致病基因后，最新被发现的致病基因。研究显示，突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号，因此引起胚裂闭合不全，从而导致眼组织缺损的发生。课题组不仅发现该基因的新突变型，而且通过免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法，对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究，进一步验证了该基因突变后对眼组织缺损的影响。

　　据课题专家布娟介绍，该发现丰富了先天性眼组织缺损疾病的致病基因库，不仅可以增进人类对先天性眼组织缺损疾病的认识，从而通过产前基因检测等方法降低出生缺陷，还能够为该病的有效防治提供新的研究思路，为今后进行基因治疗奠定理论基础。