2月28日是国际罕见病日，关注中国罕见病。PNH是罕见病中的罕见病，PNH患者时刻面临着死亡的威胁。近日，专家建言把PNH患者的输血治疗费用纳入医保目录。
 

　　中华医学会血液学分会副主任委员、天津医科大学总院邵宗鸿教授在“罕见病中的罕见病—救助PNH患者的中国路线图”的媒体见面会上指出，PNH是一种极其罕见但却又严重危及患者生命的疾病，我国尚无有效针对PNH的治疗方案，患者只能依赖输血等支持治疗延续生命，时刻面临着多种并发症和死亡的威胁。应该尽快健全针对罕见病的医疗保障制度，至少能够把PNH患者的输血治疗费用纳入医保目录。
　　

　　今年的2月28日是第六个国际罕见病日，在PNH（阵发性睡眠型血红蛋白尿症）病友之家主办、瑞颂医药科技咨询（上海）有限公司支持的媒体见面会上，北京协和医院韩冰教授还介绍说，目前发达国家已有了治疗PNH的药物，但因为每年需花费上百万的治疗费用，所以即便进入中国市场，患者也难以承担。，近两年来针对罕见病的医疗保障制度在我国部分城市加速推进，并有一些举措已被开展，但被覆盖的病种极少，因此针对罕见病的医疗保障制度的完善还有很长一段路要走。
　　
　　国内现状：部分城市罕见病医疗保障已经“起跑”
　　
　　一些针对罕见病的医疗保障举措已经在上海、青岛等城市实行，并也在加速推进相关医疗保障制度。2011年11月，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，在当年发布的《关于罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围的通知》中明确规定了纳入少儿住院互助基金的罕见病的具体病种，给予符合条件的罕见病少儿的最高年报销额达到10万元。2012年7月，青岛城镇重大疾病和罕见病救助开始制度化，这一制度实施后，在已有医疗待遇基础上，对部分自费费用及自负费用，实施特药救助、特材救助、特病救助、大额救助、低保救助、超限救助等6个救助项目，项目的实施有助于减轻重大疾病和罕见病患者负担，缓解因病致贫、因贫弃医的问题。
　　
　　国际趋势：完善罕见病医疗保障制度是大势所趋
　　
　　韩冰教授指出，国际上很多国家在针对罕见病的医疗保障方面早已走在了前列，并有不少成熟的经验可供借鉴。世界上三十多个发达和发展中国家及地区都已有了各自的罕见病救助专项法律法规，为罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。不仅发达国家关注罕见病医疗保障，巴西、古巴等发展中国家也已颁布了相应法律，这些法律都大大地推动了当地的罕见病防治和救助事业。
　　
　　我国的台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，实行对罕见病药物和相关治疗费用的全额报销。
　　
　　救助形势：PNH是急需被纳入医疗保障的罕见病病种之一
　　
　　目前，在已确认的近7千种罕见病中，只有不到5%可被治疗，其中有2种罕见病被纳入了部分城市的医疗保障范围，但包括PNH在内的其余罕见病尚未被纳入。
　　
　　邵宗鸿教授介绍，PNH是一种后天基因突变导致患者出现血管内溶血，继而引起贫血、栓塞和器官衰竭等并发症，严重影响患者的生活质量并缩短生存时间。PNH的发病率为百万分之一，因此国际上称之为罕见病中的罕见病。据我国1985-1994年的流行病学调查显示，我国的PNH的患病人数仅占我国人口比例的百万分之九，是同为罕见病的血友病患者数量的十分之一左右。由于其罕见性和症状的非特异性，患者诊断的延误通常为1-10年以上。为了更好的了解此种具有危害性的极罕见病在中国的流行特点，规范诊断途径、判断临床预后及制定合理的治疗选择，中华医学会血液学会红细胞学组于2011年9月启动了我国的PNH疾病登记，截止目前已经登记并随访了375例患者。
　　
　　由于PNH的患者人数稀少，而且，罕见病药品生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权保护等方面又缺乏相应的政策倾斜，我国国内厂家对于治疗PNH药物的研制一直处于空白地带。在国外虽然已有了能有效治疗PNH的药物，能够帮助这类患者基本恢复到健康人群的生活质量和生存期，但等待国家批准上市的漫长过程和高昂的价格又使得国内PNH患者可以接受有效治疗的期望变得遥不可及。
　　
　　更为严峻的是除个别城市外，大部分患者对症治疗中的输血尚未纳入医保，长期患病所带来的沉重经济负担使得重症PNH患者受限于经济窘困，无血可输，体内红细胞数量只有正常人的三分之一甚至十分之一，时刻面临着死亡的威胁。
　　
　　保障探索：中国的PNH患者救助之路在何方
　　
　　世界卫生组织（WHO）对罕见病的定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，按此比例，我国各类罕见病患者估计超过一千万人。出台国家层面的针对罕见病的医疗保障制度刻不容缓。韩冰教授指出，从近年来政府对于重特大疾病和罕见病的相关医疗保障及保险政策来看，援助罕见病患者的可行的中国路线图已经逐渐清晰。
　　
　　政策一：将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录
　　
　　2012年6月，中国人力资源和社会保障部表示，对于一般的疾病，目前的医疗保障水平已经可以满足患者的医疗需求，但当前医保药品目录还未能涵盖罕见病的治疗药物。随着医疗保险筹资和保障水平的不断提高，以及对新药特药的安全有效性的认可度进一步提高，下一步应该逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。
　　
　　政策二：大病保险可报销个人负担部分的合理医疗费用
　　
　　罕见病的治疗费用远超医保支付的封顶线，以北京为例，医保支付的封顶线为居民的6倍，平均每人每年30万元，而大多数罕见病的年医疗费用均超过百万，这说明仅把罕见病纳入基本医疗保障是远远不够的。2012年发布的《城乡居民大病保险工作的指导意见》中明确提出，大病不是一个医学上病种的概念，而是当一个家庭强制性医疗支出大于或等与扣除基本生活费（食品支出）的家庭剩余收入的40%时，大病保险就需进行合理的报销，以免出现“家庭灾难性医疗支出”，因病致贫。按此规定，罕见病PNH同样应该属于城乡居民大病保险体制的覆盖范围，下一步应该出台具体实施标准，早日在各地启动。
　　
　　邵宗鸿教授和韩冰教授共同指出，这些政策和举措都会对罕见病的医疗保障制度的建立产生巨大的推动作用，相信在不久的将来，每一个PNH患者都能等到能像普通人那样，享受精彩生活的那一天，而救助PNH患者的中国路线图可以从国家建立特药救助、特病救助，以及把PNH纳入医保药品目录和大病保险范围之内开始。
　　
　　什么是PNH？

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20-40岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。