六一儿童节本该是孩子的节日，然而，一些孩子却只能痛苦地度过，这些孩子是罕见病BH4缺乏症患者。他们因为超高的药价而不得不接受无药可救的地步。

　　BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，如果不进行及时的药物治疗，会出现严重的神经系统损伤和智残症状。据了解，全国有几千个这样的家庭。

　　由于患者原先所服用的药物已停产，现在唯一能救他们的，是一种叫做“科望”的药，每盒8815元，一盒有时还不够用一个月。但一旦停药，孩子们的一生都将在噩梦中挣扎。

　　患病：不吃药，就变傻

　　2008年冬天，25岁的张洋在丈夫的陪同下去做产检，肚子里的宝宝已经三个月了，医生看着仪器恭喜这对小夫妻：“看样子是对双胞胎。”确定真是双胞胎后，张洋兴奋得不能言喻。

　　来年五月，张洋顺利产下一对双胞胎女儿，给她们取名大宝和小宝，很快，张洋发现孩子不对劲，两个女儿总是哭闹不休，头发越来越黄，皮肤也白得不正常，都好几个月了，孩子还不会翻身。她开始带着孩子辗转了多家医院，终于在上海一间医院确诊———孩子得的是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症，也称“BH4缺乏症”。这是种很罕见的遗传病，患者因先天缺陷会出现严重的神经系统损害症状、体征和智能障碍，简单来说，孩子要终生服药，一旦停药就会变成傻子。

　　张洋在上海一家外贸公司上班，丈夫当时做着小生意，尽管效益不大好，日子还是有奔头，然而，孩子的病像一个魔咒，突然将他们推进深渊。孩子的爸爸甚至提议，“把孩子扔了吧，或者送到孤儿院去，起码有专人看护。”张洋看着孩子，眼泪止不住地流，自己的骨肉怎么能扔?送孤儿院也不行。

　　医生给孩子开的药是瑞士一间实验室产的BH4药片，由于患者少、制药成本高，瑞士的生产厂家无钱通过美国药品管理局的申请认证，也无法通过正常渠道在中国上市，全中国只有北京和广州有得卖，一克660元。张洋告诉记者：“这个药价对我来说已经是天价了。”但她算了一下，每月数千元的药费。夫妻俩决定咬咬牙撑过去，让张洋欣慰的是，大宝小宝服药后，情况一天天好起来，孩子会走路了、话也开始学着说，除了说话慢了点，他们跟同龄的孩子没有太大区别。

　　买药：断不了，吃不起

　　让张洋想不到的是，因为孩子的病，公婆竟逼丈夫跟她离婚，2011年5月，张洋和丈夫协议离婚，按照协议，孩子一人一个，由于婆婆才动过手术，大宝小宝全部交由张洋的父母带，孩子的父亲每个月给2500元生活费。

　　让张洋更崩溃的事还在后头。2011年11月，她托人买药，对方告诉她：“药没了，瑞士那边停产了。”由于各种原因，瑞士厂家停产BH4药片。那年五月，国内一间上市公司生产的“科望”成了BH4缺乏症患者唯一的救命药。张洋问了一下药价，对方很快说“8815元。”张洋以为自己听错了，又问了一遍，“8815元”。她瞬间绝望了。一盒“科望”的价格是8815元，每盒3克，比瑞士药贵了近五倍。两个孩子每天要各吃30毫克，一个月下来，药费将近6000元，而张洋每月工资不过5000元。也就是说，即使她不吃不喝，一个月的工资也买不起一盒“科望”。

　　张洋在BH4缺乏症QQ交流群里认识了一个叫杨协的人。他告诉张洋，他们与瑞士实验室有联系，虽然药片已经停产，但实验室还有一些库存的粉末，是BH4药片的原材料，有一些BH4药片的成分。张洋孤注一掷，决定买瑞士的粉末给孩子试试。她很快发现，一方面，粉末要经过加工才能给孩子服用，要添加一些辅料，另一方面，上海海关很严，粉末很容易被误认成毒品，卡关的可能性很大，无奈下她只好拜托杨协替她购买并加工BH4粉末。张洋告诉记者：“粉末根本称不上是药，是没有办法才让孩子去吃,根本没有安全保障。”

　　张洋对记者却道出了心里话：“我只希望得到哪怕是杯水车薪的帮助，我只要让我的孩子暂时能吃上救命药。”

　　BH4缺乏症交流群的群主赵宁告诉记者，BH4交流群里共100多个家庭，近一半家庭已经断药，一部分家庭靠着存药苦苦求生。老家江西的郭小萍，一对儿女都得了BH4缺乏症，因为没钱，她决定放弃姐姐救弟弟。

　　救助：空白多，保障少

　　说到BH4缺乏症，不得不提的是PKU，又称苯丙酮尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患者由于体内苯丙氨酸代谢异常，会对神经系统造成不可逆的损伤，患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。PKU临床上分经典型和非经典型两种，经典型PKU需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，又被称为不食人间烟火的孩子，而非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)即药物治疗为主，也就是所说的BH4缺乏症。这种病，也被称为“孤儿病”。

　　经典型PKU群体人数较多，患者每月的特食费用两三千元，我国已有地方政府如北京、山西对经典型PKU家庭有救助项目，再加上社会公益机构的捐款，这些家庭尚可度日。BH4缺乏症群体则陷入了一场巨大的危机，原本较便宜的瑞士药片停产后，唯一的药物“科望”价格过于昂贵，要想让孩子不变痴傻，每年要花费数十万元，巨大的经济负担让多数家庭求助无门、陷入停药境地。在我国大部分地区，针对PKU群体的救助尚属空白。

　　2011年5月，卫生部下辖的全国妇幼卫生监测办公室宣布启动我国首个BH4缺乏症患儿关爱项目，称中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。对此，赵宁告诉记者：“只有在2011年8月1日以后出生的中西部BH4缺乏症患儿才有资格申请救助，到目前为止，只有三四个孩子享受了他们的补助。”截至记者发稿，还未从卫生部和该办公室获得关于此项内容的答复。

　　国内约有万名BH4缺乏症患儿

　　据NGO组织的不完全统计，目前国内约有12万名PKU患儿，其中BH4缺乏症患者大约9600名，在治群体仅1万多人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘，还有很多没统计出来的患者。专家指出，一方面，罕见病药物使用人群少，开发成本居高不下;另一方面，国家罕见病帮扶政策还是空白，我国并没有对罕见病进行立法，缺乏一个完善的救助体系;再次，医保制度并没有纳入PKU治疗。PKU患者享受不到基本医疗保障，处境艰难。

　　BH4缺乏症的发病率要远远低于经典型PKU的发病率，在我国大陆地区，新生儿PKU的发病率约为1.1万人分之一;在这其中约有10%至20%是BH4缺乏症。也就是约11万新生儿中可能会出现一例BH4缺乏症患儿。

　　专家指出，BH4缺乏症患儿如果能在3个月内及时治疗的患儿，其智力发育可接近正常儿童。但如果黄金治疗时期被延误，患者可能将出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常(如多动，自残)、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状，从而造成智残等。

　　微微健康网：编者认为，既然国家医改的目的是为了降低患者看病的难度，那么对于一些罕见病，特别是孩子方面的罕见病，国家应该做适当的政策倾斜，确保这些孩子都能够得到治疗。