罕见病是一种患病率极低的疾病，由于中国人口基数巨大，中国罕见病总患病人数已达到约1680万。这些患者群体大多丧失劳动甚至生活能力，如何保障这些患者的健康权益，成为近年来政府和各界人士为之关注的社会问题。

　　上海市作为最先关注罕见病患者人群的地区之一，在罕见病防治相关工作的建立和实施上，一直走在我国的前沿，罕见病防治事业取得了卓有成效的进展。

　　特别是在2010年5月和12月，由上海市政协教科文卫体委员会与九三学社上海市委联合召开了《建立罕见遗传病基本医疗保障机制》的两次专题研讨会之后，2011年2月28日上海市医学会罕见病专科分会的正式成立，标志着上海市在罕见病相关防治领域的发展取得的里程碑式的进步。

　　2011年，上海市卫生局率先就罕见病地方立法开展调研活动，充分了解罕见病患者的实际情况，就立法的可行性及立法的长效机制等方面进行了深入地探讨，为罕见病立法及建立罕见病保障机制奠定了坚实的基础。此外，上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金管理办公室已正式下发“关于罕见特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围”的文件，据此罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序，接受每人每学年最高10万元的药物治疗费用报销。“罕见遗传病的防治研究”课题也入选上海市科学技术委员会基础研究重大项目之一，在国内率先探索罕见性遗传病人群防治的模式，从而带动全国在该领域的研究。

　　一直以来，由于罕见病其疾病特殊性，医务人员对于罕见病的诊疗技术水平和认知水平还有待提高。上海市医学会罕见病专科分会副主任委员马端在会上指出，“罕见病其实是一种可放可治的疾病，它的预防为三级预防体制，一级针对没有怀孕之前的基因筛查,，二级预防是怀孕以后到孩子生出来之前的筛查，三级预防是针对幼儿1岁之前的。越早查出来可以越早治疗。因此，我们呼吁医师和患者都要建立起罕见病是可防可治，并且需早防早治的治疗理念。”目前上海市可获得部分医保报销和基金互助的12种罕见病分别为苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷症、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。

　　会上，李定国教授指出，“2011年是上海市罕见病防治工作取得标志性进展的一年，从上海市医学会罕见病专科分会的成立，到相关特异性药物纳入少儿住院互助基金的实施，在上海市政府的关注下，慈善组织和爱心企业的积极参与下，我们一直致力于疾病保障体制的建立，以改善罕见病患者生存现状”。他表示，在明年的政协会议期间，将会继续提交相关提案。希望通过这样的呼声，让越来越多的人来关心和关注罕见病患者群体的现状，让更多地区的罕见病家庭能够有机会改变命运。

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　　罕见病，顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定，罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。