美国新英格兰医学杂志在近日刊登一项新研究称，对于怀单胎的孕妇而言，采用基因测序的方式筛查染色体出现假阳性率比传统血清生化分析和B超明显要低。这种检测是以先进的DNA技术为基础，从准妈妈体内抽取一试管的血液样本，即可检测出16种基因病。

这项研究在美国21个中心开展，收集了1914名单胎妊娠孕妇(平均年龄29.6岁)的血液样本。以盲测方式进行基因测序来确定每个样本的染色体量。结果显示，对于21和18三体征，游离基因(cfDNA)测试假阳性率明显较标准筛查低(21三体征为0.3%比3.6%、18三体征为0.2%比0.6%)，而且准确率达到了99.9%。

这对于筛查产前诊断是一个巨大的进步，因为传统筛查染色体异常检测的准确率只能达到80%-90%，这意味着每五个胎儿就有一个可能出现误诊。据了解，这种检测是以先进的DNA技术为基础，从准妈妈体内抽取一试管的血液样本，即可检测出16种基因病，包括妊娠期间最常见的3种染色体异常：唐氏综合征、爱德华氏症和巴陶氏症。这种检测的准确性不仅是传统筛查检测的200倍，而且还避免了绒毛穿刺术和羊膜穿刺术等入侵性的检查，大大减少了流产的风险。

据记者了解，在广州不少医院也开展了基因测序来筛唐氏综合征等基因病，但遗憾的是，目前我们医院的这些检查技术只能筛查10种基因病。

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