英国女婴舌头不停生长 详解“小儿伯-韦综合征”
英国一名女婴出生后舌头不停生长,连医生都不知道它究竟要长到多大。因为舌头太大导致女婴根本无法进食,甚至影响到呼吸。
根据媒体报道,这名叫奥利维娅·吉利斯现年2岁零8个月,现在跟家人住在英国的赫特福德郡韦林加登城。事实上,奥利维娅的母亲埃玛·吉利斯在怀孕7个月时接受4D扫描检查时,医生就发现胎儿的舌头巨大,并经过进一步检查发现,奥利维娅患有小儿伯-韦综合征。
埃玛原本预约了38周时接受剖宫产手术,但因提前破水,于2010年3月3日紧急产下奥利维娅。然出生后奥利维娅的舌头不停生长,由于没法吸母乳,出生后六周,奥利维娅不得不住院接受饲管进食。回到家后,12周大时,医生检查发现大舌头让奥利维娅无法自主呼吸,不得不对她实施气管切开术来帮助呼吸。
不了解内情的人见到奥利维娅,都会好奇地问“她为什么总把舌头伸出来”。小儿伯-韦综合征的病因不明,一种说法指它由内丘脑下区某种释放因子所引起,还有人认为是内分泌异常所致。埃玛说:“我生下她后她就被送进监护室,以便确保她能呼吸。我丈夫给她拍了张照片存进我的手机,我的心都碎了。”
自2010年9月医生为奥利维娅实施第一次缩舌手术至今,小姑娘已接受三轮手术,舌头的生长势头得到控制。经过三次手术后,经观察,奥利维娅的舌头似乎停止生长,因此医生近期为她取掉呼吸器,她也开始学着吃东西、讲话。
奥利维娅的父亲伊恩原本是名厨师,为能尽心照料她,辞去工作,当起全职父亲,还学会了如何用饲管喂食。由于舌头太大,奥利维娅除了不能进食、讲话,也没法笑。不过手术后,她终于能够笑了。一张她与父母的近照中,小姑娘首次露出笑容。
什么是小儿伯-韦综合征?
什么是小儿伯-韦综合征?据了解,小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。
小儿伯-韦综合征病因
小儿伯-韦综合征是由什么原因引起的?目前医学上还没有明确的病因,可能是常染色体单基因遗传性疾病,也有认为可能系多基因遗传。医学认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起,也有人认为是内分泌异常所致,其表现有低血糖,放射免疫测定,胰岛素及生长激素明显增高等,胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生,电镜示β细胞分泌颗粒增多。