胎儿患“美人鱼综合征” 孕妇终止妊娠

maomaocat| 2012-03-01 11:21:54
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  据了解,一名孕妇怀了一个“美人鱼宝宝”,其宝宝患上了发病率约为1.67/10万的“美人鱼综合征”。因宝宝畸形严重存活率极低,最终孕妇不得不放弃妊娠,下面我们继续来了解具体情况。

 

  肚脐以上部分与正常胎儿一样发育正常,以下部分让医生吓了一跳:下肢完全融合,尾端呈鱼尾状翘起,与躯体几乎形成直角。2月29日,医院宣布:产前诊断确诊一例“美人鱼综合征”胎儿,因胎儿畸形严重存活率极低,孕妇放弃继续妊娠。

 

  “美人鱼综合征”是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,因患儿两腿内侧粘连或完全融合,形体近似西方神话中的美人鱼而得名,发病率约为1.67/10万。

 

  专家介绍,一般来说,“美人鱼综合征”常合并其他器官发育不完整,出生后仅能存活几个小时。

 

  普通产检查出罕见畸形

 

  市五医院超声影像科主任龚红萍介绍,2月8日下午3时许,一名怀孕26周的孕妇到医院要求产检,称在其他医院检查时因羊水太少没查清楚。

 

  产检排畸筛查最佳时机是怀孕18至24周,这段时间胎儿器官均发育,羊水足、超声显像清晰便于检查。这名孕妇已错过时机,母体内几乎没有羊水,诊断异常困难。

 

  龚红萍按照规范从胎儿头部开始依序扫查:腹部以上正常,腹部以下异常一个个出现:没有胃泡,没有双肾,没有膀胱及外生殖器……更奇怪的是,没有看到双下肢,下肢自髋部以下融合为一体,只看见一条腿!

 

  从事超声检查几十年的龚红萍大吃一惊:难道胎儿患先天性“美人鱼综合征”?太罕见!她马上打电话给该院妇产科主任黄玲等专家。进一步以CT扫描等方法反复检查。最终确诊:孕妇怀的是罕见的“美人鱼综合征”胎儿。

 

  孕妇压力巨大 选择放弃妊娠

 

  得知怀了个“人鱼宝宝”,28岁的孕妇顿时情绪十分低落。龚红萍昨日介绍,确诊的这例“人鱼宝宝”是这类疾病中最严重的一种,缺少多个重要器官,属致死性畸形,即使出生存活率极低,按规定可以终止妊娠。

 

  龚红萍说,宝宝罕见畸形让孕妇精神很受打击,几天不想吃饭,不停地自责,不停地问自己“为什么会这样”。

 

  妇产科主任黄玲介绍,“美人鱼综合征”病因至今仍是个谜,但医学专家认为从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷;环境因素如母亲在怀孕期间出现用药不当、长期声光电辐射等外界物理因素等影响,会增加致畸几率。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。

 

  据介绍,这名孕妇没有特殊病史,也没有家族遗传史,自己没有不良嗜好。确诊后的第5天,孕妇来到医院,同意终止妊娠。

 

  “人鱼宝宝”性别待定

 

  由于没有羊水,宝宝与子宫壁紧紧贴合,终止妊娠也成了难题。

 

  黄玲介绍,2月16日下午,医生将“人造羊水”缓慢注入母体内,制造出适宜“生产”环境。17日上午8时,“人鱼宝宝”顺利娩出。

 

  “人鱼宝宝”娩出时体重910克,顶尾总长28厘米,下肢完全融合,无髋关节、膝关节和足跟,脚像鱼的尾巴一样翘起来,仅有4个脚趾,与躯体几乎形成90度直角,尾翼长约9厘米。畸形部位与此前产检结果完全一致。

 

  由于“人鱼宝宝”缺少生殖器,性别无法判断,只有通过染色体检查才能确定。目前,医院已留取胎儿脐血及部分组织,用于进一步的染色体及基因检测。资料显示,“美人鱼综合征”男女比例为27:1。

 

  美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,6万—10万人中才有1例,患病的新生儿由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致肾脏和其他器官也没有发育完整,出生后只能够存活几个小时。

 

  半个世纪以来,全国发现此类患儿总数不超过10例。

 

  小编提醒,为了避免胎儿患上“美人鱼综合征”,孕妇在怀孕期间出现用药不当、长期声光电辐射等外界物理因素等影响,会增加致畸几率。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。

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