唐氏筛查:验孕妈的血 查宝宝的染色体

程程| 2015-03-25 15:37:00
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近日,医院产科专家在唐氏综合征义诊活动中再次呼吁:孕妇一定要做 “唐筛”,做早期筛查效果最佳。此外,目前医院还开展了胎儿染色体异常无创产前基因检测。

 

3月21日是“世界唐氏综合征日”,我国每年约80万-120万“唐宝宝”降生。佛山市妇幼保健院产科主任医师介绍,唐氏儿的发生率只有1%是与遗传因素有关,因此健康的父母也有可能生出唐氏儿。而唐氏儿的发生率与孕产妇的年龄相关,高龄产妇的发生率较普通产妇上升2-8倍。

 

“普通人怀唐氏儿的几率是1/600~1/800,而高龄产妇,35岁以上的几率就上升到了1/400,40岁以上的产妇更高,为1/100。”2014年,佛山市妇幼保健院共为14348名孕妇进行唐氏筛查,近600人检测出阳性异常,“阳性异常的孕妇中,确诊为唐氏儿的几率不到10%。”艾文提醒,由于唐氏综合征的筛查早期准确性最高,一般在24周之前都需要做筛查。

 

目前医院还开展了胎儿染色体异常无创产前基因检测,只需采集孕妈妈的血,通过基因测序及数据分析,就能了解宝宝染色体的情况,预测其患染色体异常的风险比率,筛查准确率能达到99%。

 

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