芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症，这么长的学名你肯定听都没听过；简单地说，这是一种一出生就发病的“渐冻症”，并且十分罕见。

刚满9个月的晨晨一出生，家人就发现他不对劲。他的父亲吴先生说，感觉宝宝全身瘫软，连吃奶的力气都没有，出生时6斤，24天后降到了4斤多。

送到湖北省妇幼保健院检查，起初大家都以为是脑瘫。直到今年上个月，经过基因监测，才在该院的内分泌遗传代谢科诊断为芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症。据介绍，这种酶在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓，相关症状与渐冻症类似。这种先天性疾病，大多一出生就发病，孩子的平均存活年纪只有4—5岁。孩子患上这种疾病对普通家庭来说也是巨大的打击，而这也提醒了大家结婚前最好做好孕检，怀孕期间也要做好产检，减少先天病患儿的出生率。

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