据台湾报道，近日台北荣总成功为罹患“高胱胺尿症”的陈姓罕病患者换肝。据了解，在换肝前这位患者只能靠吃特殊奶粉来维持生命，这次是他生平第一次能安心吃卤肉饭，不再为了吃鱼吃肉而赌命。

台北荣总遗传代谢科主任牛道明26日表示，陈姓病患出生就以药物、特殊奶粉控制病情，以免失明、中风、智力障碍、骨病变，但严格限制鱼肉豆蛋奶等蛋白质食物，令陈姓患者备感痛苦，最后拒吃特殊奶粉，自暴自弃，随意吃喝。

陈姓患者是台湾第一例新生儿筛检出高胱胺酸代谢异常，也是医学文献上首例华人病例。他在22岁换肝之前，先后发生眼球水晶体脱位合并白内障、韧带脱臼、小脑血栓，差点没命。如今，28岁的他完全不需食物控制，至今仍定期回院追踪。

牛道明还记得，陈姓患者换肝手术后，被问到想吃什么，回答“想吃卤肉饭”。由于陈姓患者新的肝脏开始正常代谢，体内不再累积有毒胺基酸，终于一偿宿愿。

高胱胺尿症是肝脏缺乏胱硫醚合成酵素的隐性遗传罕病，每年约有五十万分之一的发生率，台北荣总为陈姓患者成功换肝后，也为先天代谢异常的罕病儿，再次确立换肝治病的新道路。

台北荣总儿童肝脏移植小组自2005年12月14日做第一例的代谢性疾病肝脏移植手术，治疗“鸟胺酸氨甲酰基移转酶缺乏症”罕病儿，迄今已有10余例，绝大多数都复原情况良好，不需饮食控制。

台北荣总儿童外科医师刘君恕表示，由于肝脏移植的死亡率为5%到10%，术后3到5年内都会有排斥的风险，随时有紧急危险的罕病儿，例如甲基丙二酸血症者，至少要7到8个月大，最好8到10公斤以上，才适合换肝。

相关新闻推荐：两病婴母亲“换肝”救子 互换肝源移植