“冰桶挑战”的火热让更多人开始关注罕见病的治疗和预防，而我国正有约1000万罕见病患者期待得到治疗。据7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议中了解到，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，这意味着罕见病的确诊和预防将更加有效，甚至可能在未来五年内检测费用仅需1元。

罕见病是指流行率很低的疾病，但它其实与每个人都有关系，每个人的基因中平均约有7—10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

已发现罕见病基因3200个

“罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。”罕见病发展中心主任黄如方告诉记者，关注罕见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都可能需要帮助。在中国大陆，较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

罕见病与基因缺陷“密切相关”，如何了解“缺陷”基因的结果，试验新的治疗方法用于缺陷基因，是目前全世界需要攻克的难题。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长PaulLasko介绍，截至2013年，已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个，联盟的目标是到2020年能诊断绝大部分罕见病，发展200种新的治疗方法。

“为罕见病人实现价值创造条件”

“只有1%的罕见病存在有效的治疗方法，比如渐冻人((如ALS，SMA等疾病)就没有有效的治疗方法，要去帮助这些群体，就是要请科学家加快研究。”黄如方称，我国罕见病患者目前处境是“缺医少药”，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，而且药物可及性差，患者无法得到有效治疗。他认为，对于罕见病进行产前筛查是有必要的，每个人都应该有知情权和选择权，来决定是否生下一个罕见病孩子，“但罕见病人并非没有价值，还需要社会为其创造实现价值的条件。”

“目前，华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。”华大基因旗下华大医学相关负责人彭智宇表示，基因科技可以帮助罕见病患者确诊，在罕见病预防上更是具有重要的意义，目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前检测，包括发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等，可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例，在罕见病预防上起到更好的效果。

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