我国是出生缺陷高发国家。每年有90万至100万缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%。虽然我国建设出生缺陷监测系统已有20年的历史，但覆盖的病种不足1%。相当比例的重大出生缺陷与遗传病在我国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握。

科技部启动基础性工作专项部署——“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目，重点围绕我国常见的79种出生缺陷和遗传病进行基础调查与资源收集。

记者29日从科技部获悉，科技部基础研究司、教育部科技司、国家卫生计生委妇幼司有关负责人和专家组成员等共同研讨明确，这一项目将依托全国出生缺陷监测网络、全国产前筛查和诊断网络、全国新生儿筛查网络、全国听力筛查网络等，主要就重大出生缺陷流行病、重大精神神经及骨骼遗传病、常见染色体异常流行病、遗传代谢性疾病及高发地区血液遗传病等4大方面展开基础调查和生物资源收集。

专家表示，项目将通过收集、整理、分析和深加工一大批重要出生缺陷与遗传性疾病基础数据和资料，形成我国出生缺陷分布地图集、基础信息数据库与生物资源库，为国家在相关领域的决策提供科学依据。

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