先天性遗传病致新生儿性别不明 医护人员难辨性别

喵酱| 2014-01-09 14:56:28
阅读()

资料图

 

一般生完小孩后,医生都是通过观看小孩外生殖器判断小孩是男是女,但是近日在省妇幼保健院出生的洋洋(化名),却因为患有先天性肾上腺皮质增生症,让医护人员在辨认性别时犯了难。

 

一般正常孩子,是男是女一看就知道了,但是洋洋出生的时候,医护人员在辨认性别时犯了难。“猛地一看像个男孩,但是仔细一看,又比男孩少了一些东西。”负责接生洋洋的医护人员说,洋洋的阴蒂肥大,看起来像男性生殖器官,医生当时研究半天也无法确认,无奈最后只好给标记了性别不明。这让本来还沉浸在宝宝出生喜悦中的父母瞬间大惊失色。

 

近日,经过新生儿疾病筛查和染色体检查,确定洋洋的性别为女性。为啥会难辨性别?原来她患有先天性肾上腺皮质增生症,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,雄性激素过多,所以导致了女婴男性化。

 

省妇幼遗传室副主任技师施选性介绍,这是一种先天性常染色体隐性遗传病,较为罕见,发病率约为1/15000,目前发病原因不明。患有该病的男孩,一般在2到3岁时出现阴毛、腋毛,而女孩则会出现阴蒂肥大,严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。可通过手术让孩子慢慢恢复,但需终身服药。

 

施选性提醒要重视新生儿筛查,一旦查出疾病要听从医嘱,不要疏忽大意,越早治疗效果越好。(来源:西安晚报)更多精彩请浏览:9岁女孩当男孩养 患有假两性畸形性别不明

本文部分内容来源于网络,如涉及版权问题请立即与微微健康网联系。
分享到:
网友评论
网友评论文明上网理性发言,请遵守新闻评论服务协议