长胡须喉结女子患罕见假两性畸形欲求医生子

vivijk120| 2012-12-16 14:13:07
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   小虹(化名)26岁,患有罕见的假两性畸形,一直没有月经且长胡须和喉结。经过治疗,现基本恢复正常,可以以女性身份过正常生活。近期,希望医生帮助能生子当妈妈。

  


 

  “我最大的愿望就是当妈妈!”再次见到张教授时,小虹(化名)坚定地说。小虹今年26岁,由于患有罕见假两性畸形,26岁一直没有来过月经且长满胡须。半年前经手术、药物治疗,终于还得女儿身,现在可以正常过性生活。为了实现当妈妈愿望,她再次来到医院接受治疗。据介绍,此类罕见假两性畸形,全球仅百余例患者。

 

  小虹是河南人,从小父母就以女孩身份抚养她。活泼开朗的小虹留着一头乌黑的长发,还与班上男生经历过懵懂的初恋。但直到青春期来临、上完初中生理课后,她才朦朦胧胧意识到自己与别人大为不同:她的女性第二特征一点也不明显,迟迟没有月经来潮,而且嘴角上居然长出了一圈男孩般的浓密胡须,喉结也十分突出。

 

  乐观的小虹没太在意,但当小虹毕业后来到广州打工、并与一名湖南男孩堕入爱河后,她才意识到自身情况的尴尬和严重性:虽然自己觉得是“如假包换”的女孩,但身体外观却有些不伦不类,于是她开始上网寻医。

 

  “今年5月患者前来求医,经我们详细检查发现,她的确具备喉结、胡须,乳房未发育,外阴部分男性化等特点。但实验室检查证实她为女性,最后确诊为临床罕见的‘女性假两性畸形、肾上腺生殖综合征’。”医院的张教授介绍,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。

 

  “疾病生成的原因很可能是胎儿肾上腺缺乏合成皮质醇的21-羟化酶,由此促使肾上腺皮质激素增加,进而产生大量雄激素,致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。该疾病在临床上极为罕见,目前全球仅发现120例。”她介绍说。

 

  随后,小虹施行手术,术中见阴道、宫颈、未发育的子宫及卵巢、输卵管。然后通过服用药物抑制垂体促肾上腺皮质激素。两个月之后,小虹的胡子变淡、喉结消失,26年未曾来临的月经终于姗姗来迟,乳房也开始发育。

 

  日前小虹再次求医,表示准备和湖南男友结婚,希望能正常怀孕。“患者已经过了青春发育期,治疗较晚,但目前第二性征正在恢复,月经正常来潮,生育能力还是有希望争取的。”专家表示,具体治疗方案还有待进一步检查、讨论。

 

  现代社会就是有很多现象科学解释不了,医学界也有很多病用现有的医学理论解释不了。小虹的情况就类似于这种,但还好,经过治疗基本恢复了正常。

 

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