不可思议的家族遗传病

maomaocat| 2012-02-22 09:50:20
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  在朝阳的一个小村落里,发现一种罕见的病。在村里的四代人里面一共有112人,他们先后有11人死于同样的症状。而且我们还发现,发生意外的人中,居然没有一个活过49岁。

 

  昨日上午10时许,在沈阳军区总医院核医学科病房,林静的眉头一直都没有舒展开。她说她从懂事的时候,一家人就一辈子都生活在提心吊胆中,他们在害怕一种怪病。

 

  去年底,她求助到沈阳军区总医院。今年2月份,全省最先进的PET/CT检查结果出来了。医生在林静胸8椎体中央发现一个乒乓球大小的阴影,肝、脾、胰等内脏也被发现有囊肿。该院神经外科、肾脏科、眼科专家会诊,一致诊断林静患上的病是一种罕见的家族遗传病——VHL综合征,也叫林岛综合征。他们这个家族的人,之前发病也是这个原因。

 

  林静不得不接受专家的忠告,她目前只有三四岁的女儿,患上林岛综合征的可能高达50%,必须每年定期做检查。

 

  昨日开始,林静的亲属中,陆续有人赶到沈阳军区总医院接受检查。这是这个家族怪病被发现后,第一次来接受医院排查性体检,医生说如果尽早发现肿瘤,治疗的效果比较明显。

 

  微微健康网小提示:这种家族遗传病,属于常染色体显性遗传,子女各有一半的机率发病。按照这些专家的判断,在她的家族中,发病男子多在40几岁,发病女性则在20多岁,所有患者的病症中都有神经肿瘤的表现。

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