有些孩子嗜食鸡鸭鱼肉，却厌食米饭，且难以纠正。这类孩子有可能患了希特林缺陷病。

　　暨南大学附属第一医院儿科教授宋元宗说，虽然该病听上去很陌生，但自2005年7月~2011年12月，该院已从全国18个省(区、市)发现89名患者，并建立了全国最大规模的希特林缺陷病样本库。希特林缺陷病患者如果未被确诊，处于“地下状态”，在成年期大量饮酒的情况下，容易出现癫痫等神经精神症状。

　　宋元宗介绍，希特林缺陷病(Citrin缺陷病)属于遗传代谢病，是因肝脏线粒体内膜上的载体蛋白Citrin功能缺陷引起。目前，已报道的临床表型有3种，分别是成人发病瓜氨酸血症2型(CTLN2)、新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)、Citrin缺陷导致的生长发育落后和高脂血症(FTTDCD)。其中，CTLN2多在成人期发病，常表现为昏迷、抽搐、行为异常等神经精神症状，易被误诊为癫痫，预后往往不良;NICCD在婴儿期发病，表现为肝内大量胆汁淤积，造成肝损害，表现为黄疸、肝肿大等，大部分患儿预后良好。

　　宋元宗说，在临床中，应当特别关注希特林缺陷病患儿的饮食和成长发育。比如，有的患儿碳水化合物不耐受，在饮食上有强烈的“反常规”行为，喜欢吃鸡鸭鱼肉等高脂高蛋白食物，不喜欢吃米饭，这种偏食其实属于本能的自救行为。如果强行纠正患儿的这种偏食习惯，临床上就会发展为FTTDCD。希特林缺陷病以长江以南地区多见。

　　目前国内流调数据还很欠缺，初步的分子流行病学调查结果表明，广东省常住人口中每48人就有1人携带这种基因突变，携带者虽然不发病，但两个携带基因突变的人结婚，所生的孩子发病率就比较高。