一家4代16人患“跳舞病” 每日莫名“跳舞”数十次
舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后,为急性风湿热中的神经系统症状,据了解,这是罕见的“发作性运动诱发性运动障碍”。走着走着,突然就会手舞足蹈,一家4代中,16人患上这种怪病。最近,福建省专家和上海专家联手,找到了“致病元凶”。
患者莫名“跳舞”每日发病数十次
6年前,福建医科大学附一医院来了一名特殊的病人。这名病人从座位上起立,没走上几步,就会突然手舞足蹈,或上身舞动,或者颈部和躯干向一侧扭转。这些怪动作持续数秒至数十秒,反复发作,多的时候每日可发作数十次。
医生经过询问,发现不仅这名病人患上这种怪病,他的亲人也纷纷“中招”:整个家族4代78名成员中有16人发病,而且每代都有病人出现。经过反复讨论,医生们诊断,这是一种世界级疑难杂症——发作性运动诱发性运动障碍,也被称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,于1967年首次被报道,是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的运动障碍。
在100亿个数据中迅速锁定“元凶”
虽然通过吃药可以控制怪病发作,但医生还是渴望找到病因。既然是种遗传病,问题肯定出现在基因上。附一医院和复旦大学附属华山医院的专家,开始了联手研究。
2010年,研究团队从发病的16人中,选取了两名患者,与两名健康的家族成员进行比对,获得了100多亿个核苷酸序列数据。要在这100多亿个数据中找出致病基因,好比大海捞针。研究团队找对了方向,迅速将目标锁定在16号染色体的PRRT2基因上,最终确定该基因的突变就是罪魁祸首。
附一医院神经内科主任王柠教授说,之前治病好比盲人摸象,现在找到了基因,就找到了突破口,有望通过产前基因诊断,避免该病的遗传。日前,研究成果在国际顶级杂志《自然·遗传》上发表。这是我省临床医学界第一次以通信作者的身份,在该系列杂志发表论文,也是国内神经病学领域的第一次。
舞蹈病的早期症状
舞蹈病在早期症状常不明显,表现为患者比平时不安宁,注意力不集中,学业退步,肢体动作笨拙,字迹歪斜和手中持物经常失落等。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目的和不自主的运动,起于一侧面部或一肢,逐渐扩大到一侧,再蔓延至对侧。此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍,面部有皱额、弄眉、眨眼、伸舌等奇异表情,严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽困难。舞蹈样动作,在注意力集中或情绪激动时加重,入睡后消失。
肌力常显得减弱,肌张力普遍降低,各关节可过度伸直,膝腱反射常消失,感觉无障碍。精神改变轻重不一,多数患者情绪不稳定,容易兴奋而致失眠。严重病例可有意识模糊、妄想、幻觉、躁动、木僵等,脑电图可显示异常慢波。