最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。记者从浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室了解到目前全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。

　　“其实，全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。”浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授说，其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如小宝这样出现五官或内脏等器官的畸形，而剩下的孩子会像小宝爸爸一样健全，但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。

　　他说，仅他们医院，每年就会检测出100多种染色体异常的案例。因为，一个人虽然只有23对46条染色体，但一个人的46条染色体实际包含着大约1000条显微镜可以辨认的染色带，每一条染色带都有可能发生断裂、错位、和其他染色带互换等情况，这样算来，染色体异常的情况可以有上百万种。

　　所以说，染色体异常核型，就像天上的星星一样，有很多还没有被命名。“世界首报染色体异常核型”就是类似“星星命名”的一种登记注册。

　　产前检查

　　不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。